Novorozenecký screening

Jde o komplexní soubor testů a vyšetření, který pomáhá odhalit závažná vrozená a dědičná onemocnění u novorozenců. Takzvaný plošný novorozenecký screening absolvuje každé narozené miminko, nejčastěji ještě v porodnici, a jeho cílem je předcházet závažným onemocněním a komplikacím při vývoji dítěte v pozdějším věku. Principem je provést vyšetření v období, kdy se ještě nemusí nemoc klinicky projevit.

Vyšetření se provádí mezi 48. až 72. hodinou života novorozence. Někdy se screeningu říká též odběr krve z patičky. Test probíhá tak, že z patičky dítěte se odebere pár kapek krve na speciální filtrační papír. Ten se poté se vzorkem zasílá do screeningových laboratoří, kde se stanovuje koncentrace specifické látky nebo prokazují genové mutace jednotlivých onemocnění. Vyšetření provádí neonatolog v porodnici, v případě porodu doma pak pediatr, který má novorozence v ambulantní péči.

Laboratorní vyšetření novorozeneckého screeningu odhalí 20 dědičných nebo vrozených onemocnění. Patří mezi ně:

O výsledcích se rodiče novorozence dozví do 14 dnů až čtyř týdnů od odběru krve (u některých onemocnění může být tato doba delší). Pokud laboratoř oznámí pozitivní výsledek, neznamená to s jistotou, že novorozenec je skutečně nemocný. Pouze vzniklo podezření na nemoc a diagnóza musí být potvrzena či vyvrácena dalším vyšetřením. Když laboratoř rodiče nekontaktuje, znamená to, že žádné onemocnění nebylo zachyceno.