Článek
Leidenská mutace je vrozená a dědičná porucha spojená s vyšší srážlivostí krve neboli trombofilií. Jedná se o mutaci genu pro srážlivý faktor V. Lidé s touto mutací mají zvýšené riziko vzniku krevních sraženin, což může vést k hluboké žilní trombóze, plicní embolii, mozkové mrtvici a infarktu myokardu. V Evropě se její výskyt odhaduje mezi 3 až 15 % populace.
Příznaky leidenské mutace
Tato porucha srážlivosti krve se téměř nijak neprojevuje a postižený člověk o ní nemusí dlouhou dobu vůbec vědět. Prvním příznakem bývá často až vznik krevní sraženiny, což se projeví obvykle výrazným otokem a bolestí končetiny.
Omezení a rizika
- Hormonální antikoncepce
Ženám s touto poruchou srážlivosti krve se kombinovaná hormonální antikoncepce (tedy ta s obsahem hormonů estrogenu a progesteronu) nedoporučuje. Při jejím užívání se totiž mnohonásobně zvyšuje riziko vzniku krevní sraženiny. Lékaři těmto ženám doporučují využívat nehormonální antikoncepční metody (kondom, pesar, nehormonální nitroděložní tělísko).
- Těhotenství
Těhotenství, vzhledem k velkým hormonálním změnám v těle v kombinaci s leidenskou mutací zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. Zároveň mají ženy vyšší riziko spontánního potratu nebo rozvoje nebezpečné, někdy až život ohrožující preeklampsie. Těhotné pacientky jsou proto pravidelně sledovány lékařem, který může preventivně nasadit léky na ředění krve.
Dědičnost leidenské mutace
Tato porucha srážlivosti krve se dědí z generace na generaci. Rozeznáváme mutaci heterozygot a homozygot. U heterozygotů se mutace dědí jen od jednoho z rodičů a riziko vzniku žilní trombózy je 5 až 10x vyšší než u běžné populace. Homozygot dědí mutaci od obou rodičů a riziko vzniku žilní trombózy je až 100x vyšší.
Genetický test
Pro potvrzení diagnózy leidenské mutace je potřeba provést genetické vyšetření. Vzorkem pro test bývá krev nebo i jiný typ tkáně. Testování lékaři obvykle doporučí osobám, u kterých se již vyskytla krevní sraženina nebo těm, kdo mají tuto poruchu v rodinné anamnéze.
Genetický test je vhodné podstoupit i v případě, když se mladá žena rozhodne začít užívat hormonální antikoncepci nebo také u žen, které se léčí s neplodností, nedaří se jim otěhotnět nebo opakovaně potrácí. Pokud je vyšetření indikováno lékařem, platí jej zdravotní pojišťovny, pro samoplátce je cena zhruba 1000 korun.
Leidenská mutace
- Popis – Jde o vrozené genetické onemocnění krevní srážlivosti, které způsobuje vyšší riziko vzniku krevních sraženin a s tím spojených zdravotních komplikací, jako je plicní embolie, trombóza či mozková mrtvice.
- Příznaky – Prvním příznakem je zpravidla až vznik krevní sraženiny, která se projeví výraznou bolestí a otokem končetin.
- Léčba – Přímá léčba neexistuje, je možné pouze předcházet vzniku komplikací u rizikových osob, k tomu se obvykle využívají léky na ředění krve.
- Smrtnost – Onemocnění samotné není smrtelné, může být ale příčinou vzniku život ohrožujících stavů, jako je plicní embolie, cévní mozková příhoda nebo hluboká žilní trombóza.
- Prevence – Zdravý životní styl, omezení rizikových faktorů, pravidelná pohybová aktivita, udržování zdravé tělesné hmotnosti, nekouřit a omezit alkohol.
