Článek
Downův syndrom souvisí s chromozomální poruchou, její riziko roste s věkem matky i otce. Lidé s tímto syndrom mají zešikmené oči, typický kulatý obličej, plochý nos a menší dolní čelist. Nemoc s sebou nese snížené IQ obvykle do 70 bodů. Ve vyšším věku jsou častěji nemocní ohrožení Alzheimerovou nemocí a problémem mohou být i epileptické záchvaty.
Pravděpodobnost Downova syndromu
Nemoc vzniká poruchou chromozomu v těhotenství. Nelze jí předejít, jde o takzvanou genetickou náhodu a není jisté, proč vzniká. Postižení plodu se zjišťuje v v rámci screeningových těhotenských vyšetření. Testy se dělají do 20. týdne a přerušení těhotenství lze při pozitivním výsledku u Downova syndromu provést až do 24. týdne těhotenství. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem je u žen mladších 30 let nižší než 1 : 1000, okolo 35 let je riziko 1 : 400 a u ženy kolem 49 let je toto riziko dokonce 1 : 12.
Downův syndrom
- Popis - Vrozená chromozomální vada. Riziko postižení plodu roste především s vyšším věkem matky, u otců je riziko až nad 50 let věku.
- Příznaky - Typický vzhled obličeje, mentální retardace.
- Léčba - Nemoc nelze léčit.
- Smrtnost - Život nemocných s Downovým syndromem se prodlužuje a v průměru se dožívají padesáti let, což bylo dříve nemyslitelné.
- Prevence - Nemoci nelze předejít, ale lze ji včas diagnostikovat.
