Článek
Jde o velmi vzácné genetické onemocnění, na světě je jen asi 120 potvrzených případů. Způsobuje ho nedostatečná funkce enzymu AADC, který odpovídá za přeměnu aminokyselin na neurotransmitery, které mají na starosti komunikaci mezi nervovými buňkami.
Jak se syndrom projevuje
Dítě již od časně kojeneckého věku neprospívá a zaostává ve vývoji za svými vrstevníky. Hodně nápadné je ochabnutí svalů, dítě je pasivní, neudrží hlavičku, nedokáže samostatně sedět ani chodit, zpožďuje se rozvoj řeči nebo se dítě nenaučí mluvit vůbec. Všechny zmíněné projevy nastupují plíživě od kojeneckého věku, postupem času se však zhoršují a přibývají.
AADC syndrom
Popis: Jde o velmi vzácné genetické onemocnění, na světě je jen asi 120 potvrzených případů.
Příčina: Syndrom způsobuje nedostatečná funkce enzymu AADC, který odpovídá za přeměnu aminokyselin na neurotransmitery, které mají na starosti komunikaci mezi nervovými buňkami.
Diagnostika: Dříve diagnostika deficitu enzymu AADC trvala běžně rok i déle. Velký zlom nastal s příchodem screeningového testování ze suché kapky krve. Pokud první analýzy suché kapky krve ukáží abnormální hodnoty, je ihned ze stejného vzorku doplněno genetické testování, čímž se onemocnění definitivně potvrdí, či vyvrátí. Lékař se výsledek dozví v průběhu 3–4 týdnů.
Příznaky: Lidi s tímto onemocněním trápí těžké neurologické problémy, svalová slabost, poruchy pohybu, spánku, problémy s polykáním a spousta dalších příznaků, které jsou hodně individuální a jednotný mustr neexistuje.
Léčba: Okamžitě po stanovení diagnózy se nasazuje symptomatická léčba, která zmírňují příznaky, ale nemoc jako takovou neléčí. Existuje ale genová terapie lékem UPSTAZA a při jejím včasném nasazení by měly skoro všechny akutní potíže zcela vymizet. Ta však není hrazená ze zdravotního pojištění.
