Život s tisíci nádory: Manželský pár trpí neurofibromatózou

Tisíce, možná miliony menších či větších nádorů, které pokrývají celé tělo zevnitř i zvenku. Tak se projevuje neurofibromatóza, nemoc, která napadá nervový systém a způsobuje tumory po těle i na vnitřních orgánech. Tato nemoc ale není jen ošklivá a bolestivá. Jaký je život s takhle viditelnou chorobou?

Neurofibromatóza je vzácné genetické onemocnění označované také jako Recklinghausenova nemoc. Má několik forem a projevuje se abnormálním růstem podpůrných buněk, které tvoří menší i větší benigní i maligní nádory po celém těle i na orgánech. Postihuje přibližně jednoho ze tří tisíc narozených dětí. Obvykle naplno propukne v pubertě, do 20 let věku. U Gail Appelgren byla nemoc diagnostikována ve 14 letech. První nádor měla ale už od narození.

„Když jsem se narodila, měla jsem na levé straně hrudníku jeden nádor, který rostl se mnou. Lékaři v té době nevěděli, co mám, prostě říkali, že je to mateřské znaménko. Většina nádorů se začala objevovat, když mi bylo dvanáct,“ uvedla Gail pro web Cbc.

Neurofibromatóza je přenášena geny na nepohlavních chromozomech. Méně častou možností je vznik nových mutací. To znamená, že se choroba projeví u dítěte, přestože jeho rodiče ani jiní příbuzní stejnou nemocí netrpí. Novorozenec ale sám onemocnění dědičně přenáší svými geny dál.

Protože je nemoc zatím stále neléčitelná a nevyléčitelná, jedinou možností pro Gail jsou operace, které jí nádorů zbaví alespoň částečně (stejný osud má i jednačtyřicetiletá Heather Wiser). Žena za svůj život už prodělala více než čtyři desítky operací, které jí měly pomoct od bolestí, jež nádory způsobují. Každá operace je ale riskantní. U jedné už téměř zemřela na ztrátu krve.

Nádory nejsou jen estetický problém, který nemocnému hodně komplikují společenský život. Tumory totiž pacienta obtěžují velkým tlakem, prorůstají do zdravé tkáně nebo způsobují zúžení trávicí trubice, protože rostou i na vnitřních orgánech. Velmi nebezpečné jsou v okolí mozku (víte, jak poznat nádor na mozku?), protože ho mohou na různých částech utlačit a způsobovat tak nejrůznější komplikace od poruch zraku, sluchu, motoriky přes bolesti hlavy až po celkovou paralýzu. Nádory se také mohou z benigních zvrhnout v maligní, tedy zhoubné. Pacienti proto žijí v neustálém strachu z rakoviny.

Závažnost neurofibromatózy u Gail je však extrémní. Její partner Tim je postižen mnohem lehčí formou. U něj se nemoc začala objevovat už v dětství. „Už na základní škole jsem si začal všímat, že vypadám jinak než ostatní. Sice jsem tam měl pár dobrých přátel, ale bylo to velmi těžké období, protože jsem byl šikanován,“ uvádí Tim.

Se šikanou se celý život potkává i Gail. „Lidé si ode mě odsedají v hromadné dopravě, mají ošklivé poznámky, zírají na mě… Když jsem jednou čekala v kavárně na kafe, jedna žena mi řekla, že až zemřu, budu konečně krásná. Odpověděla jsem jí, že si myslím, že krásná jsem už teď, ona se otřásla, odvětila, že to tedy nejsem, a odešla.“

Gail s Timem se potkali šťastnou náhodou v roce 2010. Zjistili, že je kromě nemoci spojuje i spoustu dalšího, a o několik let později se vzali. Dnes se společně snaží dělat nemoci osvětu. Chtějí, aby se jich lidé přestali bát a na jejich nemoc se ptali, namísto bolestných poznámek.

„Tohle chování vytváří u nemocných úzkosti a deprese. Lidé s neurofibromatózou často zcela odmítají chodit ven, protože se bojí vyděšených pohledů a zlých slov. Chci jim říct, že nejsou sami a neměli by se skrývat. Ti, kteří nás skutečně znají, už ty nádory nevidí.“

Slyšeli jste už o této nemoci? A víte, které choroby ve světě zabíjejí nejvíc?