Prvotrimestrální těhotenský screening: Odhalí genetické vady plodu a přesně určí termín porodu

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

Prvotrimestrální screening je klíčovou součástí prenatální péče, která pomáhá budoucím rodičům získat důležité informace o zdraví a vývoji jejich nenarozeného dítěte.

„Kombinovaný prvotrimestrální screening je schopný až v 90 % zachytit plod s genetickou vadou, dále přesně zaměří délku těhotenství, a upřesní tak termín porodu dítěte. Můžeme jeho prostřednictvím také odhadnout rizika rozvoje tzv. preeklampsie (nemoc těhotné, která se rozvíjí po 20. týdnu těhotenství a je spojena s vysokým krevním tlakem, někdy se závažnými změnami funkce ledvin a jater a může mít vliv i na prospívání plodu) a růstového opožďování plodu a nabídnout preventivní opatření,“ uvádí Markéta Matoušková, primářka gynekologicko-porodnického oddělení Nemocnice Slaný.

Prvotrimestrální screening je kombinace vyšetření, která se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. „Na základě věku matky, ultrazvukového vyšetření a biochemického rozboru krve matky kalkuluje riziko nejčastějších vrozených vad plodu, zejména chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Umožňuje také posoudit riziko preeklampsie a růstové retardace,“ popisuje Eva Šťastná, lékařka z kliniky IVF Cube.

>>>Co se děje v 11. týdnu těhotenství? První velký ultrazvuk, citlivá prsa, více plodové vody

„Na gynekologicko-porodnickém oddělení ve slánské nemocnici máme k dispozici pět akreditovaných lékařů, kteří každý rok musí obnovovat své licence u organizace Fetal Medicine Foundation v Londýně. Je důležité, aby si těhotná maminka ověřila, že ji vyšetřuje lékař s platnou licencí FMF a že spolupracuje s kvalitní laboratoří,“ říká lékařka Markéta Matoušková.

Odběr krve se optimálně provádí mezi 11. a 12. týdnem těhotenství, ultrazvukové vyšetření pak nejlépe 7 až 10 dnů po odběrech krve. „Nabízíme maminkám, aby si sebou vzaly na ultrazvuk partnera, vyšetření můžete sledovat na velké obrazovce. Na úvod ultrazvukové části se budoucí maminky zeptáme na důležité otázky ohledně zdraví, věku, váhy, jak probíhalo těhotenství u její matky nebo sestry, zda už neměla v minulém těhotenství dítě s vrozenou vadou nebo abnormální genetickou výbavou. Zjišťujeme, jestli dotyčná kouří, zda otěhotněla přirozeně nebo po IVF,“ vysvětluje Markéta Matoušková.

Žádná speciální příprava na toto vyšetření není třeba. Před odběry krve i ultrazvukovým vyšetřením je vhodné dostatečně se napít (ideálně čisté vody), s sebou si vezměte těhotenskou průkazku, případně výsledky jiných vyšetření, pokud se léčíte s nějakou chronickou nemocí (endokrinologie, diabetologie) a nezapomeňte kartičku zdravotní pojišťovny. Odběry krve není nutné provádět nalačno.

Nejprve tedy nastávající maminka absolvuje odběr krve. „V krvi se stanovuje hladina látek PAPP-A, volný β-hCG a placentární růstový faktor. Zvýšené či snížené hladiny často provázejí chromozomální abnormality. Výsledné zhodnocení rizika je pak výsledkem kombinace všech nálezů a dat v anamnéze pacientky,“ upřesňuje lékařka Eva Šťastná.

Při ultrazvukovém vyšetření lékař prohlíží dělohu, uložení placenty, množství plodové vody, zjišťuje průtoková vyšetření v děložních tepnách. Dále podrobně vyšetřuje plod, zjišťuje jeho délku od zadečku k hlavičce a průměr hlavičky a kontroluje jednotlivé orgány plodu.

>>>Sonografie neboli ultrazvuk. Co všechno umí odhalit?

„U plodů provádíme vyšetření minor markerů – nepřímých ultrazvukových známek. Patří mezi ně proměření šířky šíjového projasnění na záhlaví plodu, přítomnost nosní kosti, průtok přes trojcípou chlopeň srdce plodu, průtok v cévě v bříšku plodu, hodnotíme tepovou frekvenci plodu. Všechny zjištěné údaje zaznamenáme do počítačového programu, který posléze stanoví riziko pro narození dítěte s Downovým, Patauovým a Edwardsovým syndromem. To jsou nejčastější genetické vady a riziko jejich odhalení narůstá po 35. roce těhotné,“ uvádí Markéta Matoušková.

Dovyšetření plodu může probíhat invazivní nebo neinvazivní metodou. Z invazivních vyšetření pro první trimestr lze použít odběr choriových klků, pro druhý trimestr odběr plodové vody (amniocentéza). Tato invazivní vyšetření mají výhodu, že jsou velmi přesná, je u nich bohužel ale riziko spontánního potratu. Rodičům může být nabídnuto rovněž neinvazivní postup, např. vyšetření volné frakce fetální DNA neboli NIPT test.

>>>Tady najdete vše, co potřebujete vědět o zdravém těhotenství

Výsledkem prvotrimestrálního screeningu nebývá konkrétní diagnóza, ale vyčíslení rizika chromozomálních abnormalit. Pokud je vypočítané riziko vysoké, měla by ženám být, jak již bylo popsáno výše, nabídnuta genetická konzultace s prodiskutováním výsledku vyšetření a naplánováním dalšího postupu. K upřesnění diagnózy je třeba analyzovat vzorek tkáně nesoucí genetický materiál plodu. Tento materiál je možno získat buď již zmíněným odběrem choriových klků nebo amniocentézou, tedy odběrem plodové vody.

Screeningové vyšetření v 1. trimestru těhotenství není hrazeno z veřejného zdravotního pojištění. Jeho cena se pohybuje mezi 600 až 1 500 Kč, dodatečně je ale možno požádat svoji zdravotní pojišťovnu o příspěvek. Ten se pohybuje obvykle mezi 500 až 2 000 Kč, podle konkrétní pojišťovny. K žádosti o finanční příspěvek je potřeba doložit patřičné doklady o absolvování vyšetření.

Amniocentéza neboli odběr plodové vody. Zjistěte, kdy se provádí a jaká jsou rizika