Článek
Takzvaný plošný novorozenecký screening absolvuje každé narozené miminko, nejčastěji ještě v porodnici. Jde o komplex testů a vyšetření, jež mají za cíl předcházet případným závažným onemocněním a komplikacím při vývoji dítěte v pozdějším věku.
Co je novorozenecký screening
Screening novorozenců zajišťuje včasnou diagnostiku a léčbu vrozených a dědičných onemocnění u nově narozených dětí. Tento komplex vyšetření, prováděný v prvních dnech života dítěte, umožňuje identifikovat skryté zdravotní problémy, které by mohly později způsobit vážné zdravotní komplikace.
„Novorozenecký screening, který se provádí plošně v každé porodnici v České republice, umožní vyhledat novorozence s rizikem vzácného, ale léčitelného onemocnění. Včasná diagnostika zajistí včasnou léčbu dříve, než onemocnění způsobí u novorozence velmi závažné zdravotní problémy,“ uvádí lékařka Markéta Lukšová z Neonatologického oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky Apolinářská v Praze 2.
Kdy se provádí odběr z patičky
Z pár kapek krve, která se odebere z patičky dítěte na speciální filtrační papír, je možné otestovat celkem 20 závažných onemocnění. Vyšetření se provádí mezi 48. až 72. hodinou života novorozence. Filtrační papír se vzorkem se pak zasílá do screeningových laboratoří, kde se stanovuje koncentrace specifické látky nebo prokazují genové mutace.
„Novorozenecký screening se provádí všem dětem narozeným na území České republiky. Odpovědnost za provedení odběru má při porodu v porodnici dětský lékař, který se o novorozence stará, u porodu doma pediatr, který má novorozence v ambulantní péči,“ upřesňuje Markéta Matoušková, primářka Gynekologicko-porodnického oddělení Nemocnice Slaný.
- Principem je provedení vyšetření v období, kdy se ještě nemusí nemoc na dítěti klinicky projevit.
- Výhodou je včasné zahájení léčby, které může zabránit velmi vážnému poškození miminka.
- Pokud by se však onemocnění včas nezjistilo a neléčilo, hrozí u řady nemocí například těžké psychomotorické poškození, někdy i smrt dítěte.
Odběr krve z patičky novorozence se provádí obvykle třetí den po poroduFoto: antibydni, Shutterstock.com
Cystická fibróza a další nemoci, které screening odhalí
Laboratorní vyšetření novorozeneckého screeningu odhalí 20 dědičných nebo vrozených onemocnění. Patři mezi ně:
- vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza)
- vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie)
- některé poruchy metabolismu (fenylketonurie a dalších 14 poruch)
- vrozená porucha vazkosti hlenu dýchacích cest (cystická fibróza)
- Nově nedávno přibyly další dvě vážná onemocnění, a to spinální svalová atrofie (SMA) – dědičné nervosvalové onemocnění- a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců.
„Pravděpodobnost, že u novorozence bude zjištěno některé z onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1 150 narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže uchránit zdraví, někdy i život, a z hlediska ekonomie zdravotnictví sníží náklady na jeho léčbu, protože náklady na léčbu komplikací vzniklých z pozdě diagnostikovaného onemocnění bývají mnohem vyšší,“ říká lékařka Markéta Lukšová.
Kdy se rodiče dozvědí výsledky screeningu
O výsledcích se dozvědí rodiče novorozence zpravidla do 14 dnů až čtyř týdnů od odebrání krve (u některých onemocnění může být tato doba delší). Fakt, že vás bude screeningová laboratoř kontaktovat, ještě zdaleka neznamená, že je váš novorozenec skutečně nemocný. Pouze vzniklo podezření na nemoc. Screeningové vyšetření není definitivní stanovení diagnózy. Ta se ještě musí potvrdit či vyvrátit dalším vyšetřením. Pokud laboratoř rodiče nebude kontaktovat, znamená to, že žádná nemoc nebyla zachycena. Na druhé straně je pravdou, že výjimečně se může stát, že screeningová laboratoř některou z uvedených chorob nerozpozná. Screeningové metody jsou „vyhledávací“, nikoliv diagnostické.
Co dělat, když vyjde špatný výsledek screeningu
Pozitivní výsledek ještě nemusí znamenat, že je dítě nemocné, je zapotřebí doplnit další vyšetření pro potvrzení diagnózy. Nejasný výsledek může být někdy způsoben špatným odběrem, dalším důvodem může být nezralý novorozenec nebo podané léky v době odběru. Při nejasném výsledku je nutné odběr z patičky novorozence opakovat.
Screening zraku, sluchu, ledvin a kyčlí u novorozenců
Základní vyšetření každého novorozence se doplňují, kromě odběrů krve z patičky, screeningovým ortopedickým vyšetřením, obvykle čtvrtý den po narození provedou lékaři sonografické vyšetření ledvin, vyšetřuje se též zrak a sluch.
„Na novorozeneckém oddělení v naší nemocnici provádíme, kromě laboratorního screeningu vrozených a dědičných onemocnění, screening vrozeného šedého zákalu pomocí oftalmoskopu, screening sluchu novorozenců metodou otoakustických emisí, ortopedické vyšetření kyčlí, ultrazvukové vyšetření ledvin a močových cest u rizikových novorozenců. Zpravidla se všechna tato vyšetření zajišťují v prvních dnech po porodu, kdy je rodička ještě hospitalizovaná spolu s miminkem,“ popisuje Markéta Matoušková, primářka Gynekologicko-porodnického oddělení Nemocnice Slaný.
