Myopatie: Neurologická porucha, která způsobuje oslabení svalů i velké bolesti

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

Myopatie jsou choroby postihující primárně kosterní svalstvo. Většinou jsou symetrické a postihují svalstvo pletence ramenního či pánevního, vzácněji svalstvo oční či polykací. Příčiny myopatie jsou rozmanité a zahrnují genetické faktory, zánětlivé procesy, infekce, autoimunitní choroby, toxiny a také některé druhy léků. Právě podle příčin vzniku se myopatie dělí na vrozené a získané.

Vrozené jsou geneticky podmíněné, v dané rodině se tedy dědí podle určitého vzorce dědičnosti. Typickým zástupcem je Duchennova myopatie postihující chlapce (Co je její příčinou?). „Chlapci po narození nemají potíže, po několika měsících se ale objevuje svalová slabost, která omezuje a postupně zhoršuje chůzi. Je typické, že je kolébavá (neboli myopatická). Časem vede až k upoutání na lůžko (kolem 12 let).“ Léčba v tomto případě není žádná, kromě využití kompenzačních pomůcek a rehabilitace. Pacienti umírají kolem 25. roku, většinou na zápal plic či srdeční selhání (Plíživé onemocnění, které odhalí oteklé nohy i potíže s dechem). „Lehčí forma se nazývá Beckerova choroba (Beckerova svalová dystrofie), ta je charakterizována delším průběhem,“ uvádí neurolog Pavel Kostka z neurologické ambulance Harmonie Praha.

>>>Dojemný příběh sourozenců Matyáše a Adély: Bojují s kongenitální myopatií

Myopatie se mohou projevovat různými způsoby, které závisí na konkrétním typu a závažnosti onemocnění. „Hlavním příznakem je svalová slabost z postižení kořenových svalů, z toho ve výsledku vzniká porucha chůze. Častá je atrofie svalu - svalstvo je nahrazováno tukem či vazivem,“ vysvětluje lékař Pavel Kostka. Pacienty mohou trápit opakující se svalové křeče a celková ztuhlost i chronické bolesti svalů.

Lidé postižení myopatií často pociťují zvýšenou únavu, zejména po fyzické aktivitě, která je pro zdravé jedince běžná. U některých typů myopatií mohou být postiženy i svaly, které jsou zodpovědné za dýchání a polykání, což může vést k vážným komplikacím. Některé genetické myopatie mohou také postihovat srdeční sval, což může způsobovat kardiomyopatii, arytmie nebo srdeční selhání.

„Diagnostika myopatie je dána především klinickým obrazem nebo věkem pacienta a údaji z anamnézy (zda se v rodině již takové onemocnění vyskytlo a s jakým obrazem). Pak je třeba udělat genetické vyšetření zaměřené na detekci genového postižení. (K čemu je dobrý genetický test?) V pozitivním případě je nutná odborná péče v poradně pro tato onemocnění,“ popisuje neurolog Pavel Kostka. Další diagnostickou metodou je laboratorní vyšetření kreatinkinázy v krvi, která bývá typicky zvýšena, provádí se též elektromyografie (EMG), jež měří elektrickou aktivitu svalů, a svalová biopsie, tedy odběr vzorku svalové hmoty a její podrobný rozbor.

>>>Myastenie: Vážná nemoc svalů, která vám vezme úsměv i mimiku

Léčba myopatie závisí na její specifické příčině a může zahrnovat fyzioterapii (speciálně navržené cvičební programy, které pomáhají udržovat svalovou sílu a zlepšovat pohyblivost), léky na zmírnění příznaků, změnu životního stylu a v některých případech i chirurgické zákroky.

K potlačení zánětlivých procesů v případě zánětlivých myopatií jsou využívány protizánětlivé léky – kortikosteroidy (Bubáci kortikoidy: Léky se špatnou pověstí), u autoimunitních myopatií imunosupresiva k potlačení reakcí imunitního systému. Je důležité diagnostikovat a začít léčit myopatii co nejdříve, aby se minimalizovaly dopady na kvalitu života pacienta.

„U tzv. získaných myopatií, kde nejčastější příčinou bývají záněty svalu a kůže, dále hormonální dysfunkce (poruchy funkce štítné žlázy), nadužívání alkoholu a různých toxických látek, je léčba zaměřena na ovlivnění příčiny. Prognóza zde záleží na tíži a trvání nemoci, je však výrazně lepší, než u geneticky podmíněných myopatií,“ uvádí Pavel Kostka.

Pokud jde o prevenci vzniku myopatií, v případě těch geneticky podmíněných je jedinou prevencí genetické poradenství, typicky u Duchennovy myopatie, kterou jsou postiženi jen chlapci. U získaných myopatií je prevencí především odstranit vyvolávací příčinu, tedy alkohol, chemikálie, infekční onemocnění či léky.

„Veškeré myopatie vyžadují pravidelně kontroly ve specializovaných centrech, která mají s léčením i diagnostikou bohaté zkušenosti. Najdete je u všech neurologických klinik, první kontakt však mají na starosti ambulantní specialisté v oboru neurologie,“ říká neurolog Pavel Kostka.

Roztroušená skleróza: Přečtěte si, proč je tak těžké nemoc odhalit brzy