Článek
Patnáctiletá Michaela Hlaváčková trpí stejným závažným onemocněním jako dvouletý Martínek, na jehož léčbu a nákladný zákrok ve Francii se v rámci dobročinné sbírky složili loni na podzim lidé z celé republiky. Jde o AADC syndrom, při kterém dokáže pomoci „opravit poškozené geny“ právě jen speciální genová terapie. Rodičům Michaely však tuto léčbu, podobně jako to bylo v případě Martínka, odmítla zdravotní pojišťovna proplatit. Maminka Míši se ale nevzdala a dokázala vyjednat tuto terapii zdarma, v rámci klinické studie starších dětí s touto chorobou. Za pár dní čeká Michalku zákrok na klinice v San Francisku.
Genová terapie se provádí lékem Upstaza, který se aplikuje injekčně přímo do hlavy nemocného. V mozku pak zdravý gen nahradí ten poškozený. Po zákroku následuje rehabilitace.
Křeče, zvracení, poruchy spánku a pleny
Dnes již patnáctiletá Míša čelí po celý svůj život vážným zdravotním potížím, které se projevují zejména svalovou slabostí, poruchami spánku, špatnou výslovností, nedokáže sama sedět, neudrží hlavu, musí používat pleny, sama se nenají ani nenapije. Neobejde se bez nepřetržité péče svých nejbližších i odborníků. Jako tříletá prodělala dechovou a srdeční zástavu. Diagnóza byla stanovena až v roce 2020, kdy se zjistilo, že Michalka trpí právě vzácným genetickým AADC syndromem (zde najdete celý Míšin příběh i informace o tom, jak můžete pomoci). Byla vůbec první českou pacientkou, které byla tato nemoc diagnostikována. Míša bohužel trpí nejtěžší formou této nemoci.
Dnes je Míša už dospívající slečna, léky jí pomáhají zmírnit potíže jen na pár hodin denněFoto: pomoztemisce.cz
Léky zmírní obtíže jen nepatrně
Před čtyřmi lety bylo možné nasadit jen lékovou formu léčby, která však nestačí, proto rodina usilovala o povolení genetické léčby v rámci EU. To se povedlo v květnu 2022. Od té doby se rodiče snaží, aby Michalka dosáhla genové terapie, která je indikována lékaři na základě studií i pro vyšší věk.
„Bohužel ta nám byla již 2× zdravotní pojišťovnou zamítnuta. Léková forma totiž zabírá pouze asi na šest hodin denně. Během ní dojde ke zmírnění očních křečí, zlepšení svalového tonusu, daří se jí držet hlavu, více používá ruce a nohy, částečně zvládne úchop a snaží se o komunikaci. Nemůže však mít 100 % lékové dávky z důvodu nežádoucích účinků. Užívá 17 léků denně, trpí zvýšenou svalovou křečí v jazyku (špatně jí, špatně mluví, hrozí zvracení), trápí ji dyskineze (nekontrolované mimovolné pohyby), časté infekty. Nedostačující dávky léků se potom projevují tak, že se třikrát denně dostává do nehybného stavu, kdy ji vlastní tělo zkrátka neposlouchá,“ popisuje Míšina maminka.
Vděčnost a velká očekávání
Rodiče Michalky jsou za tuto šanci na léčbu nesmírně vděční. Říkají, že se stal zázrak a už se velmi těší. S Míšou poletí do San Franciska jen maminka, tatínek musí ze zdravotních a pracovních důvodů zůstat doma, bude prý ale neustále na telefonu. Lékaři rodině nastínili, že po genové terapii by mělo dojít k velkému pokroku. Míša by se měla údajně zcela určitě dokázat sama najíst i postavit a udělat velký posun v hrubé motorice. Do Ameriky se holčička bude muset ještě několikrát vrátit, poprvé ji lékaři chtějí vyšetřit rok po zákroku.
Co je AADC syndrom
- Jedná se o vzácné genetické onemocnění (na celém světě je potvrzeno jen 120 případů), které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin, jako je dopamin a serotonin, na odpovídající neurotransmitery, jež jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami.
- Zjednodušeně řečeno jde o vážnou poruchu centrálního nervového systému, při níž nefunguje správně komunikace mezi mozkem a tělem.
- Lidé se syndromem AADC mají závažné neurologické problémy: svalová slabost, poruchy pohybu, křeče, poruchy spánku, problémy s polykáním, časté zvracení a další.
- Nemoc může mít různě závažný průběh a příznaky se mohou lišit. Vždy jde ale o zásadní vliv na celkový neurologický vývoj.
