Leidenská mutace: Vrozená vada genu, která zvyšuje srážlivost krve. Hrozí potraty i embolie

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

„Leidenská mutace je mutace v genu pro faktor V koagulační kaskády, což je proces, který kontroluje srážení krve. Její přítomnost vede ke zvýšené srážlivosti krve a výskytu s tím spojených komplikací. Jedná se o nejčastější vrozenou trombofilii (zvýšenou krevní srážlivost), která postihuje asi 5 % evropské populace. Tyto osoby jsou ohrožené především trombózou a plicní embolií,“ popisuje lékařka Eva Šťastná z kliniky IVF Cube.

Příčinou leidenské mutace je vrozená porucha koagulačního systému krve. Naprostá většina genových mutací je zděděná po rodičích, možný je ale i nový náhodný vznik.(Jak pomáhají genetické markery s prevencí a léčbou dědičných chorob?) Vzhledem k tomu, že gen se v lidském těle vyskytuje ve dvou kopiích, je velký rozdíl, zda je mutace přítomna jen v jednom, či obou genech. V takovém případě je její vliv a s tím spojená rizika ještě mnohonásobně vyšší.

O onemocnění nemusí postižený dlouhou dobu vůbec vědět, tato genová mutace se navenek nijak neprojevuje. A v tom právě spočívá její riziko. Prvním příznakem je obvykle až vznik krevní sraženiny, která se projeví bolestí a otokem končetin, případně náhlý výskyt plicní embolie. Mezi příznaky plicní embolie patří náhlá dušnost, bolest na hrudi, kašel, promodrání rtů a prstů nebo kolaps.

>>>Bolest a tlak na hrudi: Co všechno to může být?

„Tuto genovou mutaci lze diagnostikovat z krve genetickým testem, který detekuje mutaci v kódu pro faktor V. Nejedná se o standardní vyšetření, které by se provádělo při běžných odběrech krve. K jeho provedení je třeba indikace, neboli podezření na možnou přítomnost leidenské mutace,“ vysvětluje lékařka Eva Šťastná.

„Důvodem k vyšetření bývá osobní či rodinná anamnéza, kdy se u pacienta nebo jeho rodinných příslušníků vyskytne žilní trombóza, embolie, cévní mozková příhoda, případně u žen opakované samovolné potraty při snaze otěhotnět. V rizikových situacích je možné preventivně aplikovat injekce na ředění krve, například těhotná nastávající maminka si je aplikuje po celou dobu těhotenství i následně v šestinedělí,“ uvádí Mária Jaržembovská, lékařka z Centra reprodukční medicíny Iscare.

Leidenská mutace není obvykle spojována s neplodností, respektive není její primární příčinou. (Jaké jsou nejčastější příčiny neplodnosti?) Nicméně v oblasti reprodukčního zdraví může mít svůj význam. Například ženy s touto mutací mají zvýšené riziko komplikací během těhotenství, jako je vznik krevních sraženin v žilách placenty (placentární trombóza) nebo riziko opakovaného spontánního potratu. V těchto případech může být leidenská mutace relevantním faktorem, který je třeba zohlednit při plánování těhotenství a péči o těhotnou ženu.

Těhotenství samo o sobě zvyšuje krevní srážlivost. V kombinaci s leidenskou mutací výrazně stoupá nebezpečí vzniku hluboké žilní trombózy či plicní embolie u těhotných žen. „Mohou se vyskytnout i specificky těhotenské komplikace jako opakované spontánní potraty, úmrtí plodu v děloze nebo preeklampsie (závažný stav, který ohrožuje život matky i nenarozeného dítěte). Dle situace může být některým ženám doporučeno užívat léky na ředění krve, často až do konce šestinedělí,“ vysvětluje lékařka Eva Šťastná.

Pravidelné užívání kombinované hormonální antikoncepce (tedy té, která obsahuje estrogenní i gestagenní složku) má při této diagnóze podobný efekt jako těhotenství. Zvyšuje srážlivost krve, proto lékaři její užívání rozhodně nedoporučují a tyto ženy by měly využít jiných možností ochrany před neplánovaným početím. K dispozici jsou například nitroděložní tělíska (pro koho se hodí, a pro koho ne?), čistě gestagenní antikoncepce či bariérové metody, jako je kondom nebo spermicidní pěny a gely.

>>>Kdy vám může antikoncepce ublížit?

Léčba se obvykle zaměřuje na prevenci vzniku trombózy či embolie a minimalizaci rizik a komplikací spojených s touto genetickou mutací. Jde tedy o tzv. antikoagulační léčbu, která pomáhá zabraňovat tvorbě krevních sraženin (léky jako warfarin, heparin, dabigatran, rivaroxaban).

Během této léčby jsou pacienti sledováni, docházejí na pravidelné lékařské kontroly. Důležitý je také životní styl, který zahrnuje režimová opatření k prevenci vzniku komplikací, tedy udržovat zdravou tělesnou hmotnost (Znáte svou ideální váhu?), vyhýbat se kouření, omezit konzumaci alkoholu.

Co znamená, když vám zjistí mutaci BRCA genů, dědičnou dispozici ke vzniku zhoubných nádorů