Jak se žije s nemocí, kterou má méně než 5 lidí ze 100 000

Co to jsou vzácné choroby? Toto označení dostávají nemoci, které postihnou méně než pět lidí z deseti tisíc. Extrémně vzácné jsou pak ty, které má méně než jeden člověk z dvou set tisíc. Většinou jde o vrozené poruchy, které se často projeví už v útlém dětství, i když onemocnět lze i v dospělosti. Bohužel asi 30 % postižených dětí zemře do pěti let věku.

Některou z vzácných chorob má u nás asi šest set tisíc lidí, v EU to je asi třicet milionů osob. Ačkoli to vypadá jako vysoké číslo, pacientů s konkrétní chorobou je vždy jen pár, protože do této kategorie patří něco mezi šesti a osmi tisíci diagnóz. A jsou tak výjimečné, že se běžný lékař za celou praxi nemusí s žádným takovým pacientem potkat a o nemoci může vědět jen z literatury. Vždy to tedy znamená náročnou cestu k diagnóze, hledání nejvhodnější léčby a většinou i velkou zátěž pro rodinu, která o nemocného pečuje.

A jaké nemoci patří mezi vzácné? Jsou velice rozmanité. „Nejčastější jsou dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní (horečnatá) či nervosvalová onemocnění. Patří sem i  onkologické nemoci a cystická fibróza,“ vypočítává profesor Tomáš Honzík, přednosta Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN.

Vzhledem k tomu, že jedinců s jednotlivými vzácnými chorobami je málo, sbírají lékaři zkušenosti s léčbou jen obtížně. A proto u nás vznikla centra, která spolupracují s experty mnoha oborů a jsou schopna poskytnout potřebnou komplexní péči. Navíc patří do Evropské referenční sítě center pro vzácná onemocnění a mohou těžit z mezinárodní spolupráce. „Není reálné, abychom v naší zemi měli odborníky na každou vzácnou nemoc, takže spolupráce s experty v jiných zemích EU je naprosto klíčová,“ říká předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová. Naštěstí medicína stále hledá nové metody diagnostiky i léčby a dává tak naději na lepší život dalším a dalším nemocným.

Pro péči je důležitá také spolupráce odborníků a pacientských organizací, ty jsou zastoupeny i v poradním orgánu ministra zdravotnictví – v Pacientské radě. Jejich zkušenosti se hodí například při tvorbě zákonů, které by měly nemocným i jejich rodinám zlepšovat život.

Rodiny těžce nemocných dětí potřebují pomoc nejen s léčbou, ale i s psychickou podporou, aby se dokázaly v náročné situaci zorientovat. I té se jim dostane, pokud ji potřebují. „Někdy jsou naše služby více krizově intervenční, když pracujeme s rodinami v prvotním šoku a strachu, jindy převažuje činnost poradenská, aby rodiče rozuměli tomu, co je čeká, kam se mají obrátit, a sami si urovnali v hlavě, kterým směrem chtějí jít,“ říká profesor Jan Michalík, vedoucí Centra provázení, které nabízí oporu rodinám dětí se závažnou diagnózou ihned po sdělení diagnózy.

Jaký je život se vzácnou chorobou, to dobře ví Michaela Kleinová. Její synové Dominik a Leoš zdědili po otci nevyléčitelné onemocnění zvané hereditární angioedém. Projevuje se častými otoky na různých částech těla, které nejen bolí a ztěžují pohyb, ale navíc mohou akutně ohrozit život. „Je to nekonečný boj, ale snažíme se žít vyrovnaně,“ říká maminka. V Jihočeském kraji jsou její synové s tímto onemocněním jediní: „Dnes už nás na pohotovosti dobře znají. Když přijde ataka a musíme do nemocnice, stačí nahlásit jméno a lékaři vědí, co mají dělat. Začátky byly ale těžké – museli jsme všude vysvětlovat, co tato nemoc obnáší. Ani dětská lékařka se s ní nikdy nesetkala.“

V případě vzniku vážného otoku je důležité co nejrychleji podat do žíly lék vyrobený z plazmy. Protože tuto tekutinu nelze vyrobit uměle, pacienti plně závisejí na dárcích krevní plazmy. „Plazma je výchozí surovinou pro výrobu mnoha různých život zachraňujících léků. Tyto léky nelze vyrobit jiným způsobem a jejich spotřeba rok od roku stoupá. Darováním plazmy pomáhají dárci zachránit nebo vylepšit lidské životy,“ vysvětluje MUDr. Miroslav Šuta z odběrového centra Amber Plasma. Nové možnosti se už objevují i v kategorii preventivních léků, které mají zabránit vzniku otoku. Bohužel terapie, která by onemocnění vyléčila, zatím neexistuje.

Dnes je Dominikovi jedenáct a Leošovi čtrnáct let. Jsou často nemocní a musejí dohánět zameškané učení. Riziko vzniku otoků je limituje ve všech oblastech. „Mladší syn chtěl hrát fotbal a hokej, ale nebylo to možné. Teď hraje baseball a jde to jen proto, že nám vycházejí vstříc. Když jedou na zápas, má s sebou Dominik injekci a lékařskou zprávu a všichni vědí, jak postupovat, kdyby se otok objevil. A stejné je to ve škole. Učitelé jsou skvělí, mají k dispozici injekci a vědí, kdy mají okamžitě volat rychlou,“ říká Michaela Kleinová. A je to zapotřebí – otoky totiž může vyvolat i stres z písemky, počasí nebo menší úraz.

O tom, jak se se vzácnou nemocí dítěte vyrovnat, jste se mohli dočíst i na našem webu. Většinou jste nezůstali lhostejní a tyto rodiny jste podpořili finančně i dobrým slovem:

Chcete se dozvědět o vzácných onemocněních víc z nejlepších zdrojů? Podívejte se na portál Orphanet, který shromažďuje odborné znalosti, a najdete tu třeba i český slovník názvů.