Jaký je život s ichtyózou? Pacient se nemůže ochladit pocením a popraskaná kůže mu omezuje pohyb

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

Nejčastější příčinou vzniku ichtyózy bývají geny: Nemocný buď zdědí geny pro ichtyózu od jednoho z rodičů (nebo od obou), nebo se geny změní, když se dítě ještě nachází v děloze. Výsledkem je, že pokožka má méně bílkoviny filaggrin, než potřebuje, což vede ke vzniku nepříjemných příznaků.

Filaggrin je nezbytný pro tvorbu a funkčnost ochranné kožní bariéry, která v kůži udržuje vlhkost. Pokožka lidí s ichtyózou tak uvnitř nedokáže udržet vlhkost, také vytváří nové kožní buňky příliš rychle, nebo vylučuje ty staré příliš pomalu. To vede ke vzniku silné šupinaté kůže (Co na vás prozradí vaše pokožka?). Většina případů ichtyózy je mírná, objevují se ale i závažnější formy.

Nemoc si nevybírá a může napadnout každého. Není žádná cesta, jak jí předejít, protože účinná prevence neexistuje. Ačkoliv nejčastější je genetická forma, kde probíhá přenos od rodičů, u někoho se může vyvinout i negenetická forma, a to jako důsledek jiného zdravotního problému nebo vedlejšího účinku některých léčiv.

>>>Příběh devítileté Amálky s harlekýnskou ichtyózou

Je známo více než 30 různých typů ichtyózy, včetně těch, které se vyskytují jako součást jiného syndromu nebo stavu. Diagnostiku konkrétní formy provádějí lékaři následujícími způsoby:

Některé typy onemocnění, které jsou dědičné:

Nejčastější typ. Obvykle mívá mírný průběh, objevuje se v prvním roce života a projevuje se suchou, šupinatou kůží. S věkem se spíše zlepšuje.

Obvykle se vyvíjí u chlapců, a to mezi třetím a šestým měsícem života. Šupiny nejčastěji pokrývají krk, spodní část obličeje, trup a nohy. Příznaky se mohou časem zhoršovat.

Obvykle se vyvíjí několik měsíců po narození a progreduje během dětství. Projevuje se na obličeji, hýždích nebo končetinách ve formě drsných, zesílených nebo zarudlých oblastí, které se mohou rozšiřovat dál.

Obvykle se objevuje v dětství a projevuje se suchou, červenou, šupinatou kůží především na končetinách, hýždích, obličeji, kotnících a zápěstích.

Tento syndrom je vzácný. Vyniká výraznými neurologickými příznaky, intelektuálním postižením, záchvaty začínajícími v dětství a spastickou tetraplegií (ochrnutí všech čtyř končetin a trupu).

Existují typy ichtyózy, které se objevují bezprostředně po narození:

Bývá patrná bezprostředně po narození, vytváří šupinaté pláty ztluštělé kůže pokrývající celé tělo. Může ovlivnit rysy obličeje a omezovat pohyb kloubů. Jedná se o nejzávažnější formu ichtyózy a v minulosti bylo vzácné, když děti s touto formou přežily novorozenecké období. V současnosti se díky novým léčebným možnostem šance dětí na přežití a dožití se dospělosti výrazně zvyšují.

Objevuje se již při narození. Většina postižených kojenců se rodí s křehkou kůží plnou puchýřků rozprostírajících se po celém tělíčku. Puchýře postupem času mizí a nahrazuje je šupinatění. V místech, kde dochází k ohybu kůže, se objevuje typický rýhovaný vzhled.

>>>Vzácná onemocnění: Jak zjistit, že je má vaše dítě?

Při ní se dítě rodí s kolodiovou membránou, což je průhledný obal těsně obepínající celé tělo. Ten se během několika týdnů odlupuje a místo něj se na těle vyvíjí velké, tmavé, talířovité šupiny. Podobně se projevuje další typ, ichtyosiformní erytrodermie.

Lidé s lamelární ichtyózou mohou zaznamenat stav nazývaný ektropium (odvrácení očních víček odhalující červené vnitřní víčko), mohou mít také ztluštělé nehty a trpět vypadáváním vlasů, to kvůli tloušťce šupin na pokožce hlavy (tipy, jak bojovat s řídnoucími vlasy).

Mezi typické příznaky patří suchá a svědivá kůže, zesílená a zdrsnělá kůže vypadající, jako kdyby byla špinavá (nejnápadnější jsou tyto oblasti na loktech, dolních končetinách, dlaních a chodidlech). Dále se objevují bílé, šedé nebo hnědé šupiny, a to na přední straně dolních končetin, na zadní straně paží, také na temeni, zádech nebo břiše.

>>>Jak na ztvrdlou kůži na patách?

Na postižených místech mohou v těžkých formách vznikat hluboké bolestivé praskliny, nejčastěji na dlaních, které omezují hybnost prstů rukou, nebo na chodidlech, kde působí potíže při chůzi. Hluboké praskliny mají sklon se infikovat a mohou tak zapáchat.

Dalším symptomem generalizovaných těžkých ichtyóz je přehřívání. Lidé s ichtyózou se totiž normálně nepotí. Mají sice potní žlázy, ale tloušťka kůže a šupiny nedovolí, aby se pot dostal na povrch a účinně jej ochlazoval. To vede k přehřívání se.

Některé druhy ichtyózy jsou méně závažné a dají se léčit pečlivou rutinou péče o pleť (Suchá a podrážděná kůže: Jakým chybám se vyhnout?). Jiné, jako harlekýn ichtyóza, jsou závažnější a vyžadují lékařskou péči. K dispozici jsou léčebné postupy a prostředky, které pomáhají zvládat příznaky. Mezi cíle léčby tak patří snížení zarudnutí kůže, tloušťky šupin a svědivosti.

Ošetření může zahrnovat hydrataci pokožky pomocí krémů, pleťových vod nebo mastí. Tyto speciální přípravky jsou vyvinuty tak, aby v kůži pomáhaly zachytit vlhkost, čímž zmírňují suchost a šupinatění. Husté krémy a masti hydratují pokožku lépe než pleťové vody, ideálně by se měly aplikovat po koupeli, dokud je pokožka ještě vlhká, a to několikrát denně.

>>>Aby krása nebolela: Kdo, kdy a jaký peeling (ne)má používat?

Úlevu může přinést také peeling neboli exfoliace, tedy odstranění vnějších šupinek z povrchu pokožky. Jedincům s hyperkeratotickou ichtyózou (ztluštění kůže) může exfoliace usnadnit provádění každodenních běžných činností. Ulevit ale může i těžším formám, jako je harlekýn nebo epidermolytická.

V současné době sice neexistuje žádný lék, který by nemocné vyléčil zcela, pokračují ovšem výzkumy, které se jej pokoušejí nalézt. Výhledy do budoucna se u nemocných liší v závislosti na typu a závažnosti, u většiny pacientů však bývá nutná celoživotní léčba, pomáhající dostat pod kontrolu symptomy.

Odborná konzultace s MUDr. Marií Finsterlovou, dermatoložkou z Čáslavi