Nebezpečné otoky, které mohou ohrozit život. Jak se žije s nemocí zvanou hereditární angioedém

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

Na první pohled náhle vzniklé otoky připomínají alergickou reakci. Mohou se objevit na končetinách, v obličeji, ale i v oblasti břicha a způsobit bolesti, zvracení či průjem. Pokud oteče hrtan nebo jazyk, dochází k přímému ohrožení života. To všechno jsou příznaky nevyléčitelné nemoci známé jako hereditární angioedém (HAE).

HAE je genetické (dědičné) onemocnění, které postihuje přibližně jednoho z 50 tisíc lidí, v České republice se s ním potýká přibližně 200 pacientů. Tato závažná choroba je důsledkem genetické mutace, která ovlivňuje hladinu proteinu zvaného C1 inhibitor. „Pacientům chybí bílkovina C1 inhibitor, jež hraje důležitou roli v regulaci řady biologických procesů a mimo jiné také v tvorbě bradykininu, což je látka, která umí zvýšit cévní propustnost a způsobit tím vznik otoku,“ vysvětluje Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol.

Otoky jsou bolestivé a nemoc do velké míry omezuje každodenní aktivity, jako je pohyb a sport, nemocné děti nemohou s vrstevníky jezdit například na tábory a často chybějí ve škole. Dospělé zase choroba limituje ve volbě profese, zasahuje do jejich vztahů, proto je rovněž velkou psychickou zátěží.

Klinické projevy se objevují obvykle již v dětství, ale existují i dospělí, kteří podle výsledků vyšetření nemocí trpí, avšak příznaky se u nich dosud nevyskytly. Vyvolat otoky může například zubní či chirurgický zákrok, bodnutí hmyzem, infekce, ale třeba i stres. Problémem je, že propuknutí ataky je často nepředvídatelné. Pacienti mohou zažívat záchvaty otoků i bez zjevného spouštěče.

Ani dnešní medicína neumí vyléčit příčinu nemoci, tedy mutaci genu. Přesto však lze pacientům do určité míry pomoci. Při léčbě se využívá řada léků, mezi které patří i léky vyrobené z krevní plazmy dárců. „Jestliže pacientovi s onemocněním HAE chybí C1 inhibitor, potom se tvoří víc bradykininu, než by mělo. A proto pacienti otékají. V momentě, kdy C1 inhibitor doplníme, zastavíme otok. Jsme díky tomu schopni předcházet otokům v situacích, kdy víme, že pacient bude vystaven něčemu, co může otok způsobit. Například trhání zubu nebo intubace při celkové anestezii. V těchto případech podáváme C1 inhibitor preventivně. Pak je ale řada případů, kdy nevíme, proč otok vznikne, a proto mu neumíme předejít,“ popisuje imunoložka Marta Sobotková.

Krevní plazmu na výrobu léku pro pacienty trpícími HAE či jinými vážnými nemocemi může darovat zdravý člověk ve věku 18 až 65 let (u prvodárce do 60 let) vážící více než 50 kg.

Se svým příběhem se svěřila Jitka, která si dodnes pamatuje, že když byla dítě, u její maminky se objevovaly náhlé otoky, někdy i na obličeji a krku. „Byla a je krásná žena, ale když jí otekla tvář, báli jsme se. Jednou jí dokonce hrozila tracheotomie, protože se dusila,“ vzpomíná dnes pětapadesátiletá Jitka. Tehdy se však psala 80. léta a o vzácném onemocnění HAE se příliš nevědělo. Proto lékaři vznik otoků přisuzovali alergii. „S otoky se setkáváme běžně, jsou i součástí alergické reakce. V takovém případě dobře reagují na léčbu antihistaminiky a kortikosteroidy. U HAE je ale problém jinde, takže tato léčba nezabírá,“ vysvětluje imunoložka Marta Sobotková.

„Na svou první ataku si dobře vzpomínám. Bylo mi 19 let, chystala jsem se na diskotéku a začala mi natékat ruka. Mámě jsem tehdy řekla, že to mám po ní, a dodnes je mi líto, že jsem na ni něco takového vyštěkla,“ vypráví Jitka. Když ve 24 letech čekala dceru, už o nemoci věděla. Těhotenství pro ni bylo náročné, protože zvyšuje riziko otoků, stejně jako například operace. „Prvních patnáct let, kdy jsem neměla k dispozici současné léky, mě to velmi limitovalo i v práci. Trpím zejména na otoky na horních končetinách, někdy mi natekly i obě ruce najednou. Edém byl tak velký, že jsem musela zůstat na neschopence. Měla jsem natolik naběhlé prsty, že s nimi nešlo hýbat,“ vzpomíná Jitka.

Nemoc HAE diagnostikovali lékaři také jejímu synovi. „Nechala jsem jej otestovat, když mu bylo okolo šesti let, a mutace genu se potvrdila. Ale naštěstí se u něj zatím nemoc příliš neprojevuje, bude mu 23 let a měl jen jednou otok končetiny,“ popisuje Jitka.

Přečtěte si, jaké choroby jsou označovány jako vzácná onemocnění a která to jsou