Genetický NIPT test nenahradí těhotenský screening, ale umí zjistit závažné vrozené poruchy a vady

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

Podrobným vyšetřením mohou lékaři již v prvním trimestru těhotenství odhalit závažné strukturální vady plodu. Proto by každá nastávající maminka měla podstoupit tzv. prvotrimestrální screening, což je kombinace vyšetření, která se provádějí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Na základě věku matky, ultrazvukového vyšetření (Co všechno umí odhalit?) a biochemického rozboru krve matky se vypočítává riziko nejčastějších vrozených vad plodu, z výsledků je ale možné posoudit též riziko preeklampsie a růstové retardace.

Výsledkem prvotrimestrálního screeningu nebývá konkrétní diagnóza, ale vyčíslení rizika chromozomálních abnormalit. Pokud je vypočítané riziko vysoké, mělo by následovat dovyšetření plodu. To může probíhat invazivní nebo neinvazivní metodou. Z invazivních vyšetření pro první trimestr lze použít odběr choriových klků, pro druhý trimestr pak odběr plodové vody (amniocentéza).

„Invazivní vyšetření mají tu výhodu, že jsou velmi přesná a dokáží podrobně vyšetřit genetickou výbavu plodu. Je u nich bohužel ale riziko, že maminka po provedení odběru potratí, nebo předčasně porodí. Genetik mluví s partnery, vysvětluje jim, proč a jak by doporučil v jejich konkrétním případě postupovat, a může nabídnout i neinvazivní postupy. Mezi ně patří vyšetření volné frakce fetální DNA neboli NIPT test,“ vysvětluje Markéta Matoušková, primářka Gynekologicko-porodnického oddělení Nemocnice Slaný.

NIPT (neboli neinvazivní prenatální testování) je moderní a šetrnou metodou, která umožňuje získat důležité informace o zdraví a růstu nenarozeného dítěte.

„Pod souhrnným označením NIPT lze najít celou řadu marketingových produktů jako např. Hormony test, Panorama test, Prenascan a další. Tyto testy se vyznačují jednoduchým provedením a zároveň vysokou přesností detekovat chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom a další,“ uvádí gynekoložka Eva Šťastná, lékařka z kliniky IVF Cube.

Na rozdíl od tradičních invazivních metod, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, pro NIPT test je potřeba jen malý vzorek krve těhotné ženy, což významně snižuje riziko případných komplikací.

„Zdůrazňuji, že se nejedná o náhradu prvotrimestrálního screeningu, ale spíše o jeho doplnění a upřesnění. NIPT testy dokáží velmi přesně zodpovědět některé otázky ohledně genetického zdraví plodu. Vzhledem k chybějícímu ultrazvukovému vyšetření, které není součástí NIPT testování, by ale mohla být přehlédnuta závažná vrozená vada, vzniklá na jiném podkladě,“ upozorňuje lékařka Eva Šťastná.

„NIPT test doporučuji absolvovat například starším těhotným jako další kontrolu po prvotrimestrálním kombinovaném screeningu, a to z toho důvodu, že je o něco přesnější a dá se rozšířit i na testování odchylek pohlavních chromozomů a DiGeorgeův syndrom, dále těhotným, které mají sice riziko genetických abnormalit z prvotrimestrálního screeningu negativní, ale měly například atypické laboratorní výsledky z krve. NIPT se doporučuje jako kontrola i při vypočteném riziku pro genetické vady z prvotrimestrálního kombinovaného screeningu mezi 1 : 300 a 1 : 1000,“ uvádí lékařka Markéta Matoušková.

Pokud NIPT test prokáže některý z vyšetřovaných syndromů, je doporučeno ověření invazivní diagnostickou metodou. V současné době je NIPT vyšetření na úrovni metody screeningové (vyhledávací), nikoli diagnostické (stanovení přesné diagnózy).

Stejně jako prvotrimestrální screening, nejsou NIPT testy hrazeny z veřejného pojištění. Jejich cena je ale ještě několikanásobně vyšší – podle konkrétního typu testu se pohybuje obvykle mezi 12 až 18 tisíci korunami. V případě tohoto testu je ale možnost požádat zdravotní pojišťovnu o částečné zpětné proplacení, které se pohybuje obvykle kolem 3 000 Kč.

Když se narodí miminko s cystickou fibrózou. Přečtěte si, jaké jsou příznaky a rizika