Článek
Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.
Martínek má vzácnou neurologickou genetickou poruchu a jedinou jeho šancí na normální život je genová terapie. Tu ovšem odmítla proplatit zdravotní pojišťovna. Šanci na vyléčení věnovali rodině malého chlapečka dárci z celé republiky a loni v září během pouhých třech dní darovalo přes 300 tisíc lidí ve veřejné sbírce více než 150 milionů korun. Tak obrovská vlna solidarity se jen tak nevidí.
Sbírka na Martínka
Chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC a je zcela odkázán na pomoc okolí. Neudrží vzpřímeně hlavičku, postihují ho svalové křeče podobné epileptickým záchvatům a má velmi oslabený polykací reflex, často zvrací. Dosavadní léčba, kterou podstupoval u nás, příznaky této poruchy pouze tlumila, nemoc jako takovou neléčila. Aplikace léku Upstaza by ho ale měla většiny obtíží zbavit. Teď je konečně po operaci.
Díky sbírce mohl Martínek společně s rodiči odletět před pár dny do Francie, kde se ve městě Montpellier ve středu podrobil velmi náročné desetihodinové operaci. Tým zkušených neurochirurgů, jehož součástí byla také Martinova lékařka, primářka z Kliniky dětské neurologie ve Fakultní nemocnici Motol Jana Haberlová, aplikoval během zákroku chlapci do hlavy lék Upstaza.
Podle vyjádření rodičů byla operace úspěšná a neskrývají slova velkých díků jak lékařům, tak všem, kteří se na možnosti léčby finančně podíleli. „Ze srdce hrozně moc děkujeme. Za vaši podporu a lásku, za každé milé slovo. Je to něco neskutečného a nesmírně si toho vážíme,“ vzkázala veřejnosti dojatá rodina.
Operace malého Martínka
Náročný zákrok zahrnuje celou řadu jednotlivých kroků, které na sebe musí přesně navazovat, také proto trvala operace přes 10 hodin. „Zákrok spočíval v aplikaci léku Upstaza do hlavičky, zjednodušeně řečeno byl vpraven injekčně na čtyřech místech. Bylo velmi důležité postupovat pomalu, vše maximálně předem připravit, a také následně zkontrolovat pomocí magnetické rezonance,“ popsal průběh operace zástupce rodiny Zdeněk Joukl.
Jestli mu operace pomohla, by mělo být podle lékařů jasnější za měsícFoto: donio.cz
Domů asi za dva týdny
Po krátkém pobytu na pooperačním pokoji byl Martin převezen na jednotku intenzivní péče do nedaleké nemocnice, poté byl již přeložen na standardní pokoj na oddělení dětské neurologie, kde si pobude zhruba dva týdny a lékaři jej budou sledovat. Efekt léčby by měl být patrný do měsíce po zákroku.
Co je syndrom AADC
Onemocnění, kterým trpí dvouletý Martínek, se nazývá syndrom AADC a jde o velmi vzácné neurologické onemocnění (na světě je potvrzeno jen 120 případů). Porucha ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku a způsobuje tak pacientům výrazné neurologické, ale i jiné potíže.
Neurotransmitery funkčně zajišťují přenos informací z jedné nervové buňky na druhou v rámci nervových sítí a tím správné fungování mozku a celého lidského těla. Nedostatek enzymu AADC neodvratně způsobí těžké onemocnění, které je geneticky podmíněné a jehož první příznaky rodiče pozorují již u malých dětí, protože se správně nevyvíjí.
