Cystická fibróza: Dědičné a nevyléčitelné onemocnění, které zkracuje život

Článek si také můžete poslechnout v audioverzi.

Cystická fibróza neboli mukoviscidóza je geneticky podmíněné, chronické onemocnění, které postihuje převážně plíce a trávicí systém. Je charakterizováno hustým a lepkavým hlenem, který se hromadí v plicích i dalších orgánech. Toto poměrně vzácné, o to ale závažnější onemocnění významně ovlivňuje kvalitu života pacienta. Způsobuje vážné problémy s dýcháním i trávením.

Nemoc je způsobena vadným genem, který se přenáší z matky a otce na dítě a je obvykle diagnostikován brzy po narození. Geny ovlivňují naše vnější znaky, jako je barva vlasů nebo očí, tělesná konstituce či výška, také ale určují, jak tělo funguje uvnitř. „Cystická fibróza je způsobena patogenními mutacemi genu CFTR. Gen CFTR řídí činnost tzv. chloridového kanálu v membráně buněk. Dědičnost tohoto onemocnění je autosomálně recesivní, to znamená, že oba rodiče jsou zdraví přenašeči této diagnózy. Cystická fibróza není nakažlivá, nemocní se s ní narodí a většinou během krátké doby se objeví její příznaky,“ přibližuje lékařka Magdalena Uvírová, ředitelka laboratoře lékařské genetiky EUC laboratoří CGB.

>>> Za co všechno mohou mužské geny?

V případě cystické fibrózy změna genu způsobuje poruchu přenosu solí na buněčné membráně. Každý člověk má dvě kopie svých genů – jednu od svého otce a jednu od matky. Mnoho lidí má ve svém genomu pouze jednu kopii genu cystické fibrózy, ale k narození dítěte nemocného cystickou fibrózou jsou potřeba dvě kopie. Pokud je nosičem genu jen jeden z rodičů, pak se nemůže narodit nemocné dítě. Pokud jsou oba rodiče nosiči (jeden gen mají vadný a druhý ne) pak existuje šance že:

Cystická fibróza je dědičné a nevyléčitelné onemocnění, které přináší nemocnému řadu závažných zdravotních komplikací a výrazně zkracuje jeho život. Je proto zcela zásadní, aby byla co nejdříve diagnostikována a důsledně léčena. U zdravého člověka vytváří jeho tělo hlen, který je kluzký a funguje jako přirozené mazivo, jež pomáhá chránit organismus před infekcemi a udržuje jeho správné fungování. Pokud má člověk cystickou fibrózu, jeho hlen se stává hustým a lepkavým a způsobuje nejrůznější zdravotní problémy, zejména v plicích a trávicím traktu (Víte, že zdravá střeva a plíce spolu souvisejí?).

Nemoc se projevuje především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální a nevratné poškození plic. Pacienti také, vzhledem k poruše funkce slinivky břišní, špatně tráví jídlo, častou komplikací je osteoporóza, cukrovka, cirhóza jater, neplodnost a další přidružená onemocnění. V konečné fázi onemocnění pak přichází selhání plic. V takovém případě je pak jedinou šancí transplantace plic, kterou ale nelze provést u všech nemocných.

Cystická fibróza bývá obvykle zachycena během plošného screeningu novorozenců, který se provádí ještě v porodnici (Co všechno může screening odhalit?) a zahrnuje mj. test na stanovení hladiny imunoreaktivního trypsinogenu. Pokud je výsledek pozitivní nebo je hladina trypsinogenu podezřele zvýšená, provádí se další testy, jako je genetické testování nebo analýza chlornatých iontů (chloridů) v potu, které jsou specifické právě pro diagnózu cystické fibrózy.

>>> Jak se žije se vzácnými a nevyléčitelnými chorobami?

Genetické testování se používá k identifikaci mutací v genu CFTR. Pokud jsou nalezeny dvě mutace spojené s cystickou fibrózou, a to i u novorozence bez příznaků, je diagnóza potvrzena. Další diagnostické testy mohou zahrnovat rentgen nebo CT plic a funkční testy plic, jako je spirometrie, která měří objem a tok vzduchu v plicích. Podle dat Klubu cystické fibrózy se tato nemoc vyskytuje u jednoho z 2 500 až 4 000 narozených dětí.

„To, že je člověk přenašeč cystické fibrózy, se nejčastěji zjistí až po narození nemocného dítěte. Frekvence přenašečů cystické fibrózy se v české populaci odhaduje na jednoho z 25. Jediná dřívější možnost, jak tuto informaci zjistit, je nechat se vyšetřit před plánováním rodičovství (Co jsou genetické markery a k čemu se využívají). Jde o tzv. carrier testy (testy přenašečství),“ říká Magdalena Uvírová. Je třeba počítat s tím, že tyto testy nejsou hrazeny zdravotní pojišťovnou.

„Tato nemoc je stále nevyléčitelná, ale v současné době dobře léčitelná. Díky dostupným lékům, které řeší příčinu nemoci a mohou být aplikovány u velké části pacientů, stoupá naděje na delší dožití a zkvalitnění života s cystickou fibrózou,“ uvádí Magdalena Uvírová.

Léčba cystické fibrózy je multidisciplinární a zaměřuje se na různé aspekty onemocnění, dýchací potíže, problémy s trávením, infekce a další komplikace. Pro pacienty je velmi omezující a náročná. Mezi hlavní léčebné přístupy patří:

Léčba cystické fibrózy je velmi individuální a může se lišit v závislosti na konkrétních potřebách a komplikacích každého pacienta. Stav nemocných se ale i přes intenzivní léčbu s postupujícím věkem zhoršuje. Při zhoršení zdravotního stavu je nutná hospitalizace, podávání vysokých dávek antibiotik, při zhoršeném dýchání musí být podávána kyslíková terapie.

>>> Smutný příběh Růženky. Rodiče se nechtějí s drsnou prognózou smířit

Díky velkému pokroku a rozvoji moderní léčby se průměrná délka života lidí s cystickou fibrózou neustále zvyšuje. V minulosti se většina lidí s touto nemocí dožívala pouze mladé dospělosti, ale díky moderní a propracovanější péči a novým léčebným možnostem žije mnoho nemocných déle. Průměrný věk dožití se liší v různých zemích i regionech, v závislosti na dostupnosti odpovídající lékařské péče. V rozvinutých zemích může průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou dosahovat až do časných až středních dospělých let.

Víte, co je sklerodermie? Vážné onemocnění, na které není žádný lék, a tělo postupně kolabuje