Genetický test pomůže žít zdravěji i déle, říká molekulární bioložka a genetička Barbora Procházková

Již ve chvíli početí kombinace chromozomů otce a matky vytvoří pomyslnou „notovou osnovou“, podle které se odehrává celý váš život. Právě proto je výhoda ji znát – a to vám umožní genetické testy. Co se z nich dá všechno zjistit a jak s informacemi naložit? O tom jsme si povídali s molekulární bioložkou a genetičkou Barborou Procházkovou, vedoucí vědeckého týmu projektu Chromozoom.

Co všechno už umíme vyčíst z DNA?

Už v roce 2001 byly publikovány první články o přečtení lidského genomu, následně se ale zjistily jisté nesrovnalosti, tak se jako datum dokončení sekvenace uvádí až rok 2003. Nicméně nové geny se nacházely ještě nedávno. Stále nemáme všechny informace o všech oblastech, umíme ale najít některé úseky, které jsou nepochybně spjaty s konkrétní predispozicí, ať už se to týká vzniku rakoviny, nebo například intolerance laktózy, či dispozic, podle nichž lze vybrat vhodný sport a říci, jak náchylní jste při něm k úrazům. Anebo ukazují, jak tělo umí zpracovat či hospodařit s vitaminy a zda má třeba tendenci víc tloustnout.

Pokud genetický test nějakou predispozici ukáže, je jednou provždy daná a neměnná?

Ne. I když ji máte, onemocnět nemusíte a predispozice se nemusí rozvinout. I když genetika ukáže vysoké procento pravděpodobnosti, vždy tu jsou ještě vnější vlivy, které působí na to, zda riziko rozvoje snížíte, nebo ještě zvýšíte. Proto je genetické testování cenným nástrojem i v rámci prevence.

Je možné chybné geny nějak opravit?

Chybné geny můžeme opravit pomocí genové terapie - můžeme vložit, nahradit či zablokovat některé geny. Zásah do lidské genetické informace tak, aby se pak přenesla i do dalších generací, je ale z etických důvodů zakázaný. Stejně jako klonování. Povolena je somatická genová terapie, která opraví geny pacienta v konkrétních buňkách, aniž by ale došlo k dědičnému předávání opravených genů.

Zásah do genetické informace se u lidí dělat nesmí, ale dělá se například u rostlin, které pak konzumujeme. Jak se na geneticky modifikované potraviny díváte?

Lidé z nich mají obavy, protože jsou podle nich nepřirozené. Ale už nežijeme v přirozeném světě, planetu jsme už změnili a přizpůsobili svým potřebám… Naopak mi připadá logické a praktické využít genetiku k našemu prospěchu. Do rostliny lze například vložit gen, který kóduje produkci nějakého vitaminu, nebo jí dá schopnost produkovat látku, jež odpudí škůdce nebo posílí schopnost bránit se chorobám. Díky tomu se pak při jejím pěstování vyhneme používání chemie, která je z mého pohledu rizikovější než genetické modifikace – a to jak pro samotné konzumenty, tak i pro planetu.

Ano, je to nepřirozené, ale jako jedinou hrozbu zde vidím to, že tím můžeme „vyrobit“ odolnou rostlinu, která se může nekontrolovatelně množit, protože nebude mít přirozené nepřátele.

Medicína i věda jdou velmi rychle dopředu. Kde vidíte využití genetických testů třeba za deset let?

Bylo by skvělé, kdyby si mohl nechat každý z nás osekvenovat svou genetickou informaci a zjistit maximum o tom, s čím v životě může počítat a jak co nejlépe zacházet s tím, co je mu dáno: ať se to týká jídelníčku, pohybu, životního stylu, nebo třeba nasměrování ke studiu či budoucímu zaměstnání.

S těmito informacemi by pak mohl pracovat lékař, trenér, nutriční terapeut. Mohly by se podle toho vyrábět individuální léky, navrhovat postupy léčby a také nastavovat prevence. Preventivní medicína má podle mě opravdu ohromný potenciál a je tím správným směrem.

V současnosti se genetické testy využívají například při asistované reprodukci u rodičů s dědičnými chorobami.

Ano, v případě, že jsou rodiče nositeli genetických onemocnění a rozhodnou se neriskovat přenos choroby na potomky, mohou v rámci asistované reprodukce nechat svá embrya otestovat. Pro zavedení do dělohy se potom vybere embryo bez genetické mutace, aby se narodilo zdravé dítě. Ovšem to lze právě jen v případě umělého oplodnění v laboratoři.

Nebojíte se toho, že se jednou budou děti „vyrábět“ v laboratořích na zakázku, jako to známe ze sci-fi filmů?

Etika genových technologií a manipulací by měla být vždy na prvním místě, aby se nemohlo stát, že se budou rodit děti „vyrobené“ jako supersportovci a podobně. Ale i kdyby se takové geny namíchaly, jsou to jen predispozice, a když to dítě nebude své schopnosti rozvíjet, tak se jeho talenty nemusí projevit.

I přes všechen pokrok v medicíně a genetice to vypadá, jako kdyby se rodilo stále víc dětí se vzácnými vrozenými vadami. Proč to tak je?

Protože už se ztratil přirozený výběr. Když to řeknu drsně, tak co se dělo v minulosti? Když měl někdo vrozenou vadu, zemřel většinou dřív, než dosáhl reprodukčního věku, a neměl tak šanci předat vadu či nemoc dál. Dnes medicína umí většinu vrozených vad a nemocí léčit, takže se lidé reprodukčního věku dožívají a vady se dostávají do populace daleko častěji. Rovněž zde může hrát roli zhoršené vnější prostředí a další faktory, které mohou negativně ovlivňovat reprodukci, a to jak kvalitu zárodečných buněk, tak i samotný vývoj plodu.

Roste i počet různých intolerancí, alergií na potraviny. Mohou za to geny, nebo vnější prostředí?

V tomto případě za to může hlavně změna ve složení jídelníčku a potravin jako takových. K obojímu došlo relativně rychle a nestačili jsme se na to adaptovat. Stovky i tisíce let jsme se nastavovali na to, co bylo k dispozici v okolí, a teď máte celý rok k dispozici plodiny z celého světa. Největším problémem jsou ale určitě průmyslově zpracované potraviny a obecně nevhodné složení stravy. Hodně s tím souvisí i samotné šlechtění rostlin a samozřejmě i další faktory, jako například imunita, stres a složení střevního mikrobiomu.

Za jak dlouho trvá genetická adaptace - generace, nebo staletí?

U některých věcí je jasně patrný mezigenerační rozdíl, ale u dalších je adaptace daleko pomalejší. Je složité to určit, na to by odpověděl spíš evoluční genetik. Ale jasné je, že vše zrychlilo a my jsme se ještě nestačili přizpůsobit.

Musí být všechny dispozice zděděné, nebo mohu být první, kdo nějakou „vadu“ nese?

Polovinu genů máme od otce a polovinu od matky a záleží na tom, jak se ve vás namíchají. Může ale dojít i k tomu, že vznikne náhodná mutace, tedy anomálie. Ne nutně to ovšem musí být vada, někdy to může být naopak výhoda. Na tomto principu je založena evoluce. A také je možné, že rodiče byli nositeli nějaké predispozice, ale nemuselo se to u nich vůbec projevit. Pak to může vypadat, že onu predispozici vůbec neměli a může se projevit až u potomků.

Jestli můžeme dle genetických dispozic vše vyladit, abychom byli zdravější a odolnější, pak by bylo fajn si nechat udělat test už v dětství!

U nás dětem není možné udělat genetické testy, pokud to není ze zdravotních důvodů. Může se to brzy změnit, ale zatím je nejnižší možný věk 18 let, kdy si můžete testy zaplatit i v případě, že není zdravotní indikace a jen se chcete o svém těle dozvědět maximum, abyste na něj mohli působit co nejlépe.

A proč se nesmí dělat testy dětem?

Je to etický problém. Rodiče rozhodnou za dítě a to pak musí žít s vědomím, že má velkou pravděpodobnost rozvoje nějaké choroby. Chtělo by to vědět? I testy, které by ukazovaly jeho pohybové dispozice, mohou přehnaně ambiciózní rodiče zneužít a nutit děti do aktivit, které samy nechtějí. Všechno jde prostě dobře využít i zneužít a je potřeba si nastavit hranice. Proto si test může nechat udělat až dospělý, který se rozhoduje za sebe.

Takže si může zaplatit test, který mu řekne, zda má dispozice onemocnět třeba rakovinou?

Ano, ale každý by si to měl dobře rozmyslet. Komerční genetické testy většinou probíhají na dálku: zaplatíte, přijde vám odběrová sada a návod, odeberete vzorek DNA, pošlete zpátky a pak dostanete výsledek třeba mailem. Ale chcete se o případné predispozici k rakovině dozvědět takhle? Je potřeba probrat to osobně s lékařem, který umí podrobně vysvětlit, jak velké riziko to je a hlavně co se dá dělat, abyste ho maximálně snížili. Takže bych byla raději, kdyby tyhle testy zůstaly ve zdravotnických zařízeních.

Vy znáte i tyto své dispozice?

Ano, nechala jsem si takový test udělat. Přišlo mi asi pět stran, kde byly vyjmenovány choroby a jejich pravděpodobnost rozvoje.

Jaké to je, vidět vše takhle černé na bílém?

Šla jsem do toho s tím, že to vědět chci, a i kdyby tam bylo něco špatného, tak mít možnost s tím případně něco udělat. Ale chápu i ty, kdo to vědět nechtějí, protože by je to stresovalo a báli by se, kdy už nemoc vypukne. Když si necháte zjistit predispozice ke vstřebávání vitaminů, tak se z výsledků nezhroutíte, ale u vážné choroby je to jiné. Zvlášť když jde o choroby, na které neumíme preventivně působit. I když třeba u rakoviny je zásadní ji objevit včas, protože se tím výrazně zvyšuje šance úspěšné léčby. A pokud o své predispozici víte, můžete třeba chodit častěji na kontroly…

Zůstaňme u využití genetických testů jako vodítka pro sport, stravu nebo hubnutí. Jak nás mohou nasměrovat?

Můžete si podle nich vybrat nejvhodnější sport i nastavit trénink tak, abyste byli co nejvýkonnější. Pomohou vám sestavit jídelníček tak, aby zohlednil případný nedostatek vitaminů, a odvrátil tak zdravotní následky jeho dlouhodobého nedostatku. Mohou určit, proč tloustnete – jestli za tím není třeba predispozice k špatnému nástupu sytosti nebo jiné okolnosti. Jsou to informace, které vám pomohou začít na sobě pracovat správně, ale neznamená to, že si necháte udělat testy, spolknete nějakou zázračnou pilulku a zhubnete – což si mnohdy lidé představují. Je to vodítko, není to zázrak, který udělá cokoli z toho za vás.

Co vše nám o sobě řeknou geny. Tajemství původu našich předků