Článek
Příběhů rodin, které se musely vyrovnat s postižením nebo těžkou nemocí dítěte, jsme vám už přinesly hodně a vždy byly velmi inspirativní. Tentokrát vám představíme rodiče, kteří se po určení závažné diagnózy svého prvorozeného syna a zjištění, že na ni zatím není lék, rozhodli spojit s vědci a najít ho. Víc prozradí Lenka Hajgajda, maminka malého Olivera.
Co je Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vrozená vývojová vada (chyba na 15. chromozomu), která postihuje nervový systém. Projevuje se opožděným mentálním i fyzickým vývojem, problémy s pohybem a rovnováhou i poruchami řeči. Mezi projevy patří i epileptické záchvaty. Pacienti mívají potíže se spánkem a nejsou schopni se déle soustředit. Někdy se o tomto genetickém poškození mluví také jako o „syndromu šťastného dítěte“ – děti se usmívají, hodně gestikulují. U nás žije s tímto vzácným onemocněním asi 80 lidí, na celém světě jich je přibližně půl milionu.
Pojďme na úplný začátek příběhu. Kdy se začala nemoc projevovat?
Oliver je náš prvorozený a z porodnice jsme si ho přinesli na Štědrý den roku 2016 s tím, že máme úplně zdravé miminko. Když mu bylo kolem půl roku, začaly padat první dotazy z okolí, proč se ještě neotáčí, proč nepase koníčky. Byli jsme v klidu a i pediatrička v tom neviděla nic závažného, jen doporučila cvičení. Jenže pak mu byl rok a pořád jen ležel jako malé miminko. Obavy nás dohnaly k návštěvě neurologa a ten nám hned potvrdil, že to v pořádku není. Takže jsme absolvovali sérii vyšetření, včetně genetického. Už první prokázalo Angelmanův syndrom.
Pamatujete si na svoji reakci, pocity?
Výsledek vyšetření mi sdělili po telefonu. Byla jsem v té chvíli doma sama jen s Olím a vyslechla jsem si, že je moje dítě nevyléčitelně nemocné a bude odkázáno na naši pomoc… Pak dorazil manžel a začali jsme na internetu hledat informace. S ním to ale dostalo nový směr – on si totiž vybral hlavně to, že je Angelmanův syndrom často předmětem výzkumů a že je šance najít lék. Takže jsme si to rozdělili: on hledal informace o výzkumu a já o tom, co můžeme pro Olího udělat, abychom jeho stav zlepšili.
Oliver se narodil v prosinci a z porodnice si ho rodiče vezli na Štědrý den jako ten nejkrásnější dárekFoto: Archiv Lenka Hajgajda
Vzpomenete si, jak myšlenka podpořit výzkum přesně vznikla a jak probíhal první kontakt s vědci?
Jsme oba technici a asi se spíš snažíme najít cestu řešení než něco vzdávat. Velmi rychle jsme se rozhodli, že se obrátíme na české vědce a že je oslovíme napřímo. No a dál to bylo až překvapivě jednoduché: přes Akademii věd jsme se dostali k týmu docenta Radislava Sedláčka z Českého centra pro fenogenomiku. Manžel si s ním domluvil schůzku a už z té první přišel se zprávou, že se tím opravdu budou zabývat.
Čím může laik, táta nemocného syna, přesvědčit vědecký tým, aby se začal zabývat právě tímhle onemocněním?
Manžel mu nejdřív neřekl, že je táta nemocného syna. Bál se, aby ho nebrali jako někoho naivního, kdo se nesmířil se situací a chce nemožné. Proto se tvářil tak, že ho baví biologie, že ho něco napadlo, že tu existuje jedno zajímavé vzácné onemocnění, které by je mohlo zajímat a mohli by ho zařadit do svého výzkumného programu. Docenta Sedláčka to zaujalo a problematiku s ním podrobně rozebral. Jiné vzácné onemocnění ve výzkumu už měli a angelmana by mohli přidat. Takže když se vrátil domů, začali jsme přemýšlet, co dál.
Olí se už nestane běžným osmiletým chlapečkem, ale třeba u něj po léku vymizí epilepsie…
Dalším krokem bylo, že jste v roce 2018 založili neziskovou organizaci a dali si jako hlavní cíl podporu tohoto výzkumu…
Ano, připadalo nám to jako logické a potřebné. Chtěli jsme podpořit výzkum vzácných nemocí a zaměřit se na Angelmanův syndrom. Sháněli jsme další informace a kontakty, spojili jsme se s profesorem Milanem Mackem, s Českou asociací pro vzácná onemocnění, s Asociací inovativního farmaceutického průmyslu a dalšími. Oslovili jsme i farmaceutické firmy, protože některé podporují pacientské organizace… Účinným nástrojem je osvěta, edukace veřejnosti o vzácných nemocech a možnostech jejich léčby – výsledkem je třeba i putovní venkovní výstava Doba genová, která vše ukazuje na příkladech pacientů. Nyní je do konce ledna k vidění u Kongresového centra v Praze na Vyšehradě.
Díky všemožným jednáním se všemi, kdo mohou výzkum podpořit a ovlivnit, ale samozřejmě hlavně díky výzkumu v Českém centru pro fenogenomiku vznikly návrhy terapeutických postupů genové terapie.
Jde tedy o postup, který děti s touto diagnózou vyléčí?
Z pohledu genetiky dojde k opravě u každého pacienta. Předpokládáme, že po podání léku u novorozenců se symptomy onemocnění neprojeví vůbec nebo jen velmi slabě. U větších dětí se díky němu zlepší některé projevy. Olí se už nestane běžným osmiletým chlapečkem, ale třeba u něj vymizí epilepsie, takže nebude muset brát léky, které ovlivňují jeho motoriku. Díky tomu by mohl být pohyblivější, samostatnější a ujít třeba delší vzdálenosti, bude se lépe soustředit, bude mít větší šanci alternativně lépe komunikovat… Je toho víc. Doufáme, že by pro něj i pro nás mohl být život snazší a mnohem kvalitnější.
Jde tedy o to, aby léčba přišla co nejdřív. Jak to ale udělat, když se na problém většinou přijde až po několika měsících, kdy se vývoj dítěte začne opožďovat? Bude Angelmanův syndrom součástí screeningu v těhotenství nebo hned po narození?
To bude náš další úkol. Většinou to tak bývá – jakmile se objeví léčba na doposud neléčitelné onemocnění, u které je zásadní, aby se nasadila co nejdřív, pak se tam většinou zařadí.
Takže je léčba blízko. Bylo by to tak, i kdybyste se do toho nevložili, kdyby manžel neměl odhodlání a vlastně i trochu „naivní odvahy“ spolupracovat s vědci?
To asi ukáže až budoucnost. Ale myslím si, že českým pacientům zvyšujeme šanci, že u nich léčba bude podstatně dříve a dostupnější. I když nás v zahraničí někdo předběhne, i kdyby na nějaký lék někdo přišel současně, tak by trvalo hodně dlouho, než by se dostal k českým pacientům. A pro mnoho z nich by tedy bylo pozdě. Díky tomu, že vše probíhá tady, už mohou být součástí klinických testů… Naší zásluhou bylo, že jsme vědce upozornili právě na Angelmanův syndrom, protože vzácných chorob je asi osm tisíc.
Asociace Asgent je první nezisková pacientská organizace u nás, která podporuje výzkum léčby vzácných onemocnění. Je součástí České asociace pro vzácná onemocnění. Propojuje svět vědy, medicíny a pacientů. V současné době soustřeďuje podporu na vývoj prvního léku na Angelmanův syndrom. Eviduje u nás více než 80 pacientů s tímto onemocněním.
Existovala pacientská organizace se zaměřením na Angelmanův syndrom už předtím, než jste do toho vstoupili?
Ano, je to spolek Angelman. Sdružuje rodiny s těmito pacienty a je zásadní ve chvíli, kdy jako rodiče potřebujete informace, které ani lékaři nebo terapeuti někdy nemají – jsou ryze praktické, ze života. S touto organizací spolupracujeme a doplňujeme se: pod námi je podpora výzkumu, podpora rodin zůstává tam.
Když se řekne výzkum, každého napadne, že k němu jsou třeba peníze…
První fáze výzkumu, tedy základní výzkum, stála celkem 8 milionů korun. My jsme přispěli něco přes 1,5 milionu. Výzkumné centrum to financuje z různých grantů. Následující fázi výzkumu musíme komplet uhradit my jako pacientská organizace, aby případné výstupy zůstaly v rukou pacientů. Pokud by tomu tak nebylo, máme obavy, aby případnou novou léčbu nepřevzala třeba farmaceutická firma, která ji vyveze do zahraničí nebo strčí do šuplíku s tím, že se tomu bude věnovat později…
Proto jsme vyhlásili sbírku na 22 milionů. Je to obrovská suma, ale je potřeba na dokončení výzkumu – k otestování navrhovaného terapeutického postupu. A v případě, že se prokáže jeho účinnost a bezpečnost, aby byl celý proces v souladu s kontrolními orgány. Pak by šlo jít do procesu klinického zkoušení, což znamená, že by do dvou až tří let mohl jít lék k prvním pacientům v rámci zkoušek.
Jak přispět?
Chcete přispět na sbírku na výzkum léčby Angelmanova syndromu? Na další vývoj léku pro české děti můžete přispět na stránkách asociace Asgent – stačí využít tento odkaz. Dozvíte se zde další podrobnosti.
Tyto peníze jsou vlastně nadějí pro české děti, že se k nim lék dostane.
Je to tak.
Můžete říct, jak na tom aktuálně Oliver je, jakou péči potřebuje?
Život s Oliverem je šťastný a radostný, to nemá s jeho nemocí nic společného, ale rozhodně je i velmi náročný a uvědomujeme si to s věkem. Zatím nám někdy dochází trpělivost, ale později to budou i síly… Olí ve svých skoro osmi letech ujde jen krátkou vzdálenost, na delší používáme kočárek. Nemůže mluvit, takže má s námi alternativní způsoby komunikace. Umí nám po svém říct, že má hlad, ale není schopen vyjádřit, kdyby ho něco bolelo nebo trápilo, kdyby mu někdo ubližoval…
Vývoj dětí s tímto syndromem je velmi podobný – i když jako rodiče rozeznáváme jemné rozdíly - ale jinak to je podobné. A dokládá to i naše zkušenost z dovolené, kdy za námi přišli cizí lidé z Argentiny a ptali se, zda nemá Olí Angelmanův syndrom, že mají v rodině takové dítě.
V té souvislosti mě napadá – jak na tom je výzkum možné léčby ve světě. Jsou někde stejně blízko, nebo dokonce blíž?
Velmi bedlivě to sledujeme, nejvýraznější výzkum probíhá v USA a tam už proběhla i řada klinických hodnocení, jen skončila ve slepé uličce a dostala stopku. Teď probíhají další fáze výzkumu i testování, ale žádný lék zatím na trh uveden nebyl, ani v následujícím roce nebude.
