Rok pro dobro: Příběh Kristýnky (11), která trpí vzácnou nevyléčitelnou nemocí jako jediná v Česku

Leukodystrofie s úbytkem bílé hmoty je velmi vzácná, Kristýna jí trpí jako jediná v Česku. Jde o geneticky podmíněnou chorobu, při které dochází k úbytku bílé hmoty centrálního nervového systému. To má vliv na celkové fungování těla - pohyb, trávicí a dýchací ústrojí i mentální vývoj. Bohužel je u ní nemoc spojena ještě s tzv. mozečkovým syndromem, který se projevuje třesem celého těla. V pubertě se pak má nemoc tendenci zhoršovat vlivem hormonálních změn.

„Manžel i já jsme bohužel nositeli tohoto genu, což jsme samozřejmě nemohli dopředu vědět. To znamená, že z 25 % mohou být naše děti zdravé, z 50 % pouze přenašeči genu a z 25 % nemocné,“ vysvětluje její matka Veronika. Mají ještě jednu holčičku, mladší Nikolku, která je naprosto zdravá.

Nejdřív vypadalo všechno v pořádku. Kristýnka zvládala chodit, ale například nemohla vyjít do kopce a často plakala, že jí bolí nožičky. Její stav rodiče konzultovali s lékařem, ale na první pohled se zdálo vše v normě.

Ve školce však měla mladá maminka srovnání s vrstevníky a přišla na to, že dcera má nekoordinované pohyby v celém těle, nejen v nohách, a také horší motoriku. Následovalo vyšetření na neurologii a poté magnetická rezonance. Ta odhalila, že má v mozku málo bílé hmoty. Aby se potvrdilo podezření na diagnózu leukodystrofie, odebrali jí i rodičům krev a zaslali odběry do Amsterdamu, kde se nachází jediné lékařské zařízení ve světě, které se věnuje výzkumu této nemoci.

„Den předtím, než nám měli po Vánocích v roce 2015 oznámit výsledky, našel manžel na internetu příběh o jedné holčičce z Česka, kde byla popsaná nemoc od začátku do konce. A já jsem věděla, že to onemocnění má i naše Kristýnka,“ popisuje nejnáročnější období v životě Veronika. „Žádný lék neexistuje, naším cílem tedy je zajistit pro Kristýnku takový život, aby si ho dokázala co nejvíce užít,“ říká.

Kromě třesu celého těla, který ji provází víceméně celý den, je nyní upoutána i na invalidní vozík. Zároveň se u ní projevuje i lehčí mentální retardace. Její stav se vždy zhorší během zimy. „Fyzický stav ovlivňuje hodně její psychika a v zimě se to má tendenci horšit. V únoru, když už je dlouho období bez slunce a je brzy tma, je to vždy nejhorší. Proto se snažíme odjet celá rodina na dovolenou za sluníčkem, které Kristýnce vlije novou energii do žil,“ říká Veronika.

Od listopadu 2021 dojíždí do Amsterdamu kvůli výzkumné léčbě, která sice neumí nemoc vyléčit, ale alespoň by ji měla pozastavit nebo stav i lehce vylepšit. Kromě toho Kristýně pomáhají neurorehabilitace, jež posilují střed těla, a tím pádem je třes menší. Celkové výsledky bohužel ale nejsou zatím moc pozitivní.

Kvůli péči o dceru musela Veronika po patnácti letech opustit práci, Kristýnka vyžaduje totiž její celodenní péči a pomoc s hygienou i jídlem. Třes a celkový stav holčičky zhoršuje stres a nepohoda, proto se jí snaží rodina udržovat tak nejvíc v dobré náladě, jak jen to jde. „I když jsem mohla pracovat na home office, musela jsem v únoru skončit se zaměstnáním, abych mohla všechnu svoji pozornost věnovat dceři. A je to na ní znát, je spokojenější a šťastnější,“ dodává maminka.

Zároveň musí dvojnásobná matka pracovat i na své psychice, protože dva roky po diagnóze na tom nebyla vůbec dobře. „Ztrácel se mi serotonin, hormon štěstí, a měla jsem i mozkové výpadky. Tři čtvrtě roku jsem musela užívat antidepresiva,“ popisuje Veronika. „Hledala jsem pomoc v celostní medicíně, dala jsem se na alternativní cestu, začala meditovat a věřit v to, že to všechno zvládneme. To mi dodává sílu.“

Kvůli většímu invalidnímu vozíku a asistenčnímu psu, kterého se Kristýna za chvíli dočká, potřebuje rodina prostornější auto, kde by se holčičce lépe cestovalo jak na lékařské prohlídky, tak i na rodinné výlety, které prospívají jejímu duševnímu stavu, a tím pádem i tomu fyzickému. Vybrané peníze by rodina použila i na neurorehabilitace, jež dívce pomáhají ke zmírnění třesu.

Přispět libovolnou částkou můžete na stránce Donio, kde probíhá nespočet dalších dobročinných sbírek.