Pětiletá Julinka je jednou z milionu. K vzácnému Bartterovu syndromu se přidala ještě obrna

Julinka se narodila jen čtrnáct měsíců po svém bráškovi Matějovi, a protože na svět přišla šest týdnů před termínem, první dny života trávila na novorozenecké JIPce. Tehdy ještě nic nenasvědčovalo tomu, že by se měl život holčičky zkomplikovat, pak ale přišly výsledky genetických testů a diagnóza, se kterou se její rodiče dosud nesetkali. Bartterův syndrom.

Bartterovým syndromem trpí jeden člověk z milionu a typ I., který má Julinka, je ještě vzácnější. Jedná se o poruchu vodního a elektrolytového metabolismu způsobující nadměrnou ztrátu vody a důležitých minerálů, jako je draslík, sodík, vápník nebo chlor. Nemoc se projevuje nadměrným močením, usazováním vápníku na ledvinách, poruchou růstu a celkovým neprospíváním. Léčit se nedá, možné je však monitorovat hladinu jednotlivých látek, podle potřeb je doplňovat a neustále zpomalovat odvodňování organismu. Bez léků se tak Julinka neobejde.

Vzácná diagnóza bohužel není tím jediným, s čím se musela Julinka a její rodiče popasovat. Jen pár dní po porodu u holčičky propukly vysoké horečky a její stav se začal horšit. Lékaři se domnívali, že jde o zánět močových cest, se kterým začali bojovat, později se ale ukázalo, že miminko krvácí do mozku. Po lumbální punkci vyšlo najevo, že Julinka prodělala bakteriální meningitidu, tedy zánět mozkových blan. Jelikož ale tahle diagnóza přišla pozdě, došlo k poškození mozkové tkáně a holčičce se začala zvětšovat hlavička kvůli abnormálnímu hromadění mozkomíšního moku, který se nevstřebával a utlačoval mozek.

Když byly Julince tři měsíce, prodělala několik operací hlavičky a do mozku jí byla zavedena hadička (takzvaný shunt), která odvádí mozkomíšní mok do břišní dutiny. Následkem prodělané meningitidy jí byla stanovena další diagnóza: dětská mozková obrna s levostrannou hemiparézou, tedy částečné ochrnutí.

První měsíce byly pro celou rodinu neskutečně náročné. Ačkoli dnes Julinka díky intenzivním rehabilitacím chodí (bez opory se začala pohybovat ve třech a půl letech), prvotní prognózy lékařů nebyly tak optimistické. Její maminka se bála, kdy a jestli vůbec se s dcerou dostanou domů. „Nejhorší na všem byla ta nejistota. Museli jsme si to nějak postupně zpracovat a být tu pro děti. Říkala jsem si, že sesypat se můžu vždycky,“ vzpomíná maminka Jindřiška s tím, že jí samozřejmě moc chyběl i syn, kterému tehdy bylo jen něco málo přes rok: „Jako máma jsem samozřejmě nechtěla nic jiného než být s oběma doma.“

To se nakonec povedlo po třech a půl měsících strávených v nemocnici. Doma pak nastal kolotoč, kdy se rodiče střídali v péči o dvě malé děti, neustále obráželi různé lékaře a s Julinkou pečlivě cvičili podle Bobathova konceptu.

Místo bezstarostného dětství musí Julinka rehabilitovat, aby alespoň částečně doběhla své vrstevníky. Úsilí se ale vyplácí. „Už po prvním hiporehabilitačním pobytu, což je fyzioterapie při jízdě na koni, jsem viděla obrovský rozdíl. Julinka, kterou jsem do té doby krmila sondou, konečně přestala po každém jídle zvracet a postupně začala stravu tolerovat. Opravdu u Julči platí, že co terapie, to pokrok,“ říká její maminka s tím, že na to, jak nepříznivě vypadaly prvotní prognózy, dělá holčička velké pokroky a lékaři o ní hovoří jako o malém zázraku.

Julinka absolvuje s maminkou každý rok spoustu zdravotních pobytů, ať už v léčebně zrakových vad, hiporehabilitačním centru, v lázních, nebo na neurorehabilitaci. Cvičením a terapiím věnuje rodina téměř čtvrtinu celého roku, a i když jim pomocnou ruku podaly různé nadace, dlouhodobě je výdaj blížící se k částce 200 000 korun za rok nad jejich síly. „Rok nebo dva bychom zvládli ufinancovat sami, ale podobně budou vypadat i naše další roky a to už je neúnosné. A to nepočítám náklady na cestování, kompenzační pomůcky nebo výživové doplňky,“ vypráví Jindřiška. Jako rodiče museli polknout hrdost a dceři založili transparentní účet.

Holčičce je dnes pět a půl roku, a když je možnost, chodí do běžné školky. Bez pomoci se ale neobejde, a tak ji doprovází vyškolená asistentka. „Díky rehabilitacím nemá ani náznak skoliózy, i když má celou levou stranu těla slabší. Je ovšem vratká a častokrát do něčeho narazí, potřebuje pomáhat do schodů a levou ruku aktivně nezapojuje,“ říká Jindřiška s tím, že důležité je také hlídat, aby si její dcera nezranila hlavu. Julinka chodí do školky s chutí a největší radost jí udělá, když rozesměje někoho dalšího, zároveň je ale hyperaktivní, nesoustředěná a potřebuje neustálý dozor a pozornost.

Lékaři nevědí, co budoucnost přinese, rodina je ale připravena zdolávat každou další překážku. „To, že jde momentálně vývojově dopředu, bohužel neznamená, že se to nemůže zastavit nebo zhoršit,“ říká Jindřiška, ale dodává, že jakkoli je to náročné, život s Julinkou jim mnohem více dal, než vzal.

„Ta malá holčička nás naučila radovat se z těch nejmenších drobností a úplně přehodnotit životní priority. Řekla bych, že stmelila celou rodinu. Zjistila jsem, jak moc dokážu být silná máma, a potkala jsem spoustu úžasných rodin, které si procházejí něčím podobným. Julinka mě každý den učí trpělivosti a nadhledu,“ vypráví Jindřiška, která je hrdá i na svého syna. Prvňáček Matěj je velmi chápavý, empatický a pro svou o rok mladší sestřičku je tím nejlepším parťákem.

Pokud chcete podpořit Julinku a její rodinu, můžete přispět libovolnou částkou na transparentní účet 2501389201/2010, případně můžete využít QR kód níže. Za každý jeden příspěvek Julinka s rodinou ze srdce děkují!