Dvouletý Vincent trpí vzácnou poruchu metabolismu. V Česku ji mají pouze dva pacienti

Když se vám narodí dítě, které vypadá zdravé, rozhodně si nepřipouštíte, že by mohla přijít nějaká nemoc. A pak se po půlroce jeho života dozvíte, že není něco v pořádku, a začnete se strachovat… Ale stále doufáte, že to nebude nic vážného. Co když ale čekáte na verdikt lékařů téměř rok a ti vám nakonec oznámí, že potomek má tak vzácnou poruchu, že patří pouze mezi dva pacienty s touhle nemocí v Česku a že se to nedá léčit… Pro někoho černá můra, pro maminku dvouletého Vincenta Annu bohužel realita.

Vincent se narodil jako první potomek, a rodiče tak neměli možnost jeho vývoj porovnávat s jiným dítětem. Když bylo synovi půl roku, získala maminka Anna pocit, že se jeho motorické pokroky zastavily: „Přidalo se k tomu pár dalších událostí, které nás dovedly až k lékaři. A tím začal kolotoč hospitalizací a různých vyšetření.“

Lékaři nakonec Vincentovi diagnostikovali encefalopatii, což je celkové postižení mozku. U chlapečka ji vyvolala velice vzácná vrozená metabolická porucha – na celém světě se s ní potýkají pouze stovky lidí a neexistuje na ni žádný lék ani účinná terapie. Onemocnění se projevuje především opožděným motorickým i mentálním vývojem a mohou ho provázet i neurologické obtíže či záchvaty.

Vzhledem k tomu, o jak vzácné onemocnění se jedná, nebylo dlouho jasné, co chlapečkovi je, a tak si na konečný verdikt lékařů musela rodina počkat téměř rok. „Za tu dobu jsme měli aspoň čas se smířit s tím, že se u syna nejedná jen o motorické opoždění. Že to asi nebude něco, co rozcvičíme, a že na to nebude zřejmě nikdy ani lék. Diagnózu víme od února, ale dosud není jisté, co to pro Vincenta přesně znamená a jak moc to ovlivní život nás všech,“ svěřuje se paní Anna.

Podle lékařů Vincent pravděpodobně nebude nikdy chodit a časem se bude jeho zdravotní stav pravděpodobně zhoršovat. „Synovi jsou dva roky a jediné, co umí, je otočit se na bok. Motoricky je na úrovni tříměsíčního miminka. Mentálně reaguje, zřejmě i rozumí, sám ale nemluví,“ popisuje maminka a dodává: „Problémy má také s jídlem, doslova bojujeme o každý gram, který přibere. Potýká se se špatnou funkcí jícnu a hrozí, že mu lékaři kvůli neprospívání budou nuceni zavést sondu do žaludku pro podávání výživy.“

Péče o nemocného s tak vážnou nemocí je mimořádně náročná. Kromě celodenního dohledu a pozornosti je nutné dojíždět na nejrůznější rehabilitace, terapie či potřebná vyšetření. „Zejména večer se hodně zapojuje i manžel, který mi pomáhá i v noci, protože Vincent má problémy se spaním,“ uvádí Anna s tím, že náročnost péče se samozřejmě projevuje také na finanční situaci rodiny. Z tohoto důvodu ji začala podporovat i nadace Dobrý anděl.

„Měsíční příspěvky, které od Dobrých andělů dostáváme, nám pomáhají pokrýt náklady na různé rehabilitace, cvičení a několik hodin hlídání týdně, kdy si můžeme trochu odpočinout nebo zařídit to nejnutnější. Vincent je skvělý, má rád děti, společnost a výlety, přesto je péče o něj náročná, a tak jsme s manželem velmi vděční i za občasnou chvilku, kdy spolu můžeme být sami. Čerpáme tím energii na všechnu tu legraci, mazlení a lechtání, které Vincent tak miluje. Dobří andělé nám tak pomáhají občas se nadechnout, abychom mohli jít dál a všechno to unést,“ dodává vděčně paní Anna.

Za téměř 11 let činnosti podpořila nadace Dobrý anděl víc než 10 tisíc rodin s dětmi, v nichž se rodič nebo dítě potýká s vážným onemocněním. Chcete se i vy stát Dobrými anděly? Je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na stránkách nadace, zvolit libovolnou výši příspěvku a začít přispívat. Nadace vaše peníze rodinám odevzdá do posledního haléře a vy se díky svému Andělskému účtu můžete každý měsíc podívat, které konkrétní rodině jste pomohli.

Nevyléčitelným syndromem trpí také Pavlínka.