Rozštěp páteře i rtu: Co dalšího se řadí mezi vrozené vady?

Vrozené vývojové vady (VVV) vznikají v těhotenství a jedná se o odchylky od normálního růstu. Příčin může být mnoho: někdy je chyba v genech, jindy hrají roli vnější faktory a občas jde o kombinaci obojího.

S ohledem na VVV podstupují nastávající maminky řadu testů, odběrů a screeningů – kombinace krevních testů a ultrazvukového vyšetření dokáže odhalit např. riziko Downova syndromu. Na ultrazvuku se dají později odhalit i orgánové a srdeční vady nebo jiné anomálie. Z krve se zjišťuje těhotenská cukrovka nebo zda má žena všechny důležité živiny pro správný vývoj plodu. Když některé vyšetření nedopadne dobře, lze provést amniocentézu (odběr plodové vody), jež potvrdí či vyvrátí např. Downův syndrom, cystickou fibrózu nebo poruchy krevní srážlivosti.

Množina VVV zahrnuje celé spektrum problémů, které vznikají na základě mnoha příčin. Může jít o defekt nějakého chromozomu nebo jsou způsobené „zvenku“, třeba užíváním určitých léků (např. na epilepsii) anebo onemocněním matky – infekcí či cukrovkou prvního i druhého typu. Mimořádně rizikové je kouření, alkohol či užívání drog. Potomek s vrozenou vadou se může narodit i zcela zdravým rodičům – příčina vzniku zůstává až v polovině případů neodhalena.

Co vše VVV postihují? Nejčastější jsou srdeční vady, ale vyskytuje se špatný vývoj ledvin, střev, plic, míchy, mozku nebo pohlavních orgánů. Některé problémy, například reflux ledvin (= návrat moče z močovodu zpátky do ledviny), často samy odezní, až se orgán dovyvine. Orgánové vady postihují asi tři procenta novorozenců. Vážnější vyžadují léčbu či operaci a některé jsou zcela neslučitelné se životem. Prokáže-li se veliký defekt orgánu do 24. týdne těhotenství, obvykle se uměle ukončí. Později už se však nejedná o potrat, ale žena musí porodit, přestože je jasné, že dítě nepřežije.

Další skupinou jsou vývojové vady končetin. Vznikají nejčastěji mezi 4. a 7. týdnem, kdy se tyto části těla vytvářejí. Dítěti může chybět celá končetina nebo její část, jsou možná i různá znetvoření či srůsty. Klouby a kosti mohou být nesprávně vyvinuté nebo zkřivené a výjimkou není ani špatný počet prstů. Potíže se řeší chirurgicky, protézou nebo různými pomůckami.

Mezi obávané a časté vady se řadí rozštěpy. Vytvoří se hned v prvních týdnech těhotenství, když se jednotlivé části embrya při vývoji chybně spojí. Rozštěp může být v obličeji, často na rtu, čelisti či patře, anebo na břišní stěně – řeší se chirurgicky. Mnohem vážnější je defekt nervové trubice (= základ pro centrální nervovou soustavu). Způsobuje rozštěp páteře, absenci části mozku a míchy a bývá velmi vážný – někdy je i neslučitelný se životem. Udává se, že riziko rozštěpových vad výrazně snižuje užívání kyseliny listové, a to nejen v těhotenství, ale i před početím.

Screeningová vyšetření dokážou odhalit i řadu syndromů, z nichž nejznámější a nejčastější je Downův. Postižené děti mají ochablé svaly, šikmo posazené oči, velký jazyk a vpadlý kořen nosu, srdeční vady a charakteristická je i mentální retardace. Mimořádní závažný je Edwardsův syndrom – je spojen s velkým poškozením mnoha orgánů a až 90 procent postižených umírá během prvního roku života.

Počátkem těhotenství vzniká i Patauův syndrom, při kterém jsou miminka postižená rozštěpy, vadami srdce, ledvin, zažívacího i pohlavního ústrojí a mívají nadpočetný prst na končetině. Takoví novorozenci umírají v prvních měsících života.

Méně vážný je Turnerův syndrom, který postihuje jen dívky. Typický je malý vzrůst a kosterní vady a významné poruchy vývoje vaječníků. Pouze chlapci zase trpí Klinefelterovým syndromem, jenž způsobuje typicky ženské rozložení tuku i ochlupení: mohou mít zvětšená prsa, malá varlata bez spermií a testosteronu.

Vážných vad je celá řada. Slyšeli jste o Tourettově nebo Aspergerově syndromu? Podívejte se na lidi, kteří dokážou čelit krutému osudu i těžkým vadám.