Řekne někdy máma? Nadějí pro Oliverka je léčba za 50 milionů

Možná jste zaznamenali příběh malého Maxíka, který také trpí vzácným vrozeným onemocněním a existuje pro něj jediná léčba. Poskytuje se v USA nejpozději do dvou let dítěte a stojí dva miliony eur. Na začátku se to zdálo nemožné. A dnes je vybráno více než 100 % požadované částky!

Oliverek má velmi podobný osud, i jemu může pomoci lék, který je v současné chvíli povolený jen ve Spojených státech a je extrémně drahý. Jaký je příběh chlapečka ze severní Moravy?

Oliver se narodil v srpnu 2018, hezky spinkal, nebyl uplakaný, spokojeně kopal nožičkami a byl plně kojený. Ale ve třech měsících se ukázalo, že nepřibírá na váze, naopak hubne. Maminka nakonec dostala na výběr mezi hospitalizací a umělým mlékem. Zvolila příkrm a chlapeček začal krásně nabírat. Dnes již rodiče ví, že špatný sací reflex byl prvním příznakem nemoci. Brzy na to se přidaly dýchací problémy, první zápal plic a šest dní v umělém spánku. Když se po probuzení nechtěl Oli hýbat, odebrali mu lékaři krev pro genetický rozbor na spinální svalovou atrofii (SMA, vrozené onemocnění, při kterém dochází k postupnému ubývání svalstva, potížím s polykáním a dýcháním).

Maminka Radka vzpomíná: „Oli mi několikrát málem zemřel v náručí. Držíte své dítě, které nedýchá a modrá, očima vás prosí o pomoc... Na zadním sedadle auta cestou do nemocnice jsem ho rozdýchávala ručním ambuvakem, doma nás budily pískající přístroje hlásící, že Oli nedýchá. Když už vím, že není v ohrožení života, tak hodiny brečím a doufám, že jeho mozek je v pořádku a nezůstane nenávratně poškozen.“

Chlapeček měl problémy s odkašláváním, a když se nepovedly dvě extubace (odstranění intubační rourky z hrtanu), doktoři rozhodli, že mu provedou tracheostomii. Rodiče dnes litují, že neměli tenkrát více informací, protože by možná bývalo stačilo sehnat kašlacího asistenta, který pomáhá s odkašláváním. V lednu mu ale uměle vyvedli průdušnici na povrch těla a on zase začínal vnímat, usmíval se. Po pár dnech ale přišly výsledky z genetiky a v nich strašná diagnóza: „Váš syn je pozitivní na spinální svalovou atrofii typ I.“

Co se mamince honilo hlavou? „Bylo to strašně těžké. Představy a plány, co jsem si vytvářela v hlavě v době těhotenství, se najednou rozplynuly a ve vteřině nám nezbylo nic než několik velkých otazníků. Uslyším někdy, jak zní jeho smích? Řekne máma? Bude si umět sám hrát, držet hlavičku a ovládat vozíček? Člověk přehodnotí priority a najednou má radost i z drobností, jako třeba, že vydrží dýchat o chvíli déle nebo že se mě pokusí pohladit.“

Po stanovení diagnózy se však pokazilo, co mohlo. Maminka vzpomíná, že než se k synovi dostala první dávka léku Spinraza, trvalo to dva měsíce. Lék sice jen zpomaluje nebo zastavuje projevy nemoci, ale je důležité, aby jej dítě dostalo co možná nejdříve, aby mělo šanci na kvalitní život. A Oliverkův stav se mezitím zhoršil. I když mu Spinraza pomáhá, stejně jako rehabilitační cvičení, nemá dost sil, aby se zlepšoval. Navíc se lék podává lumbální punkcí a hrozí poškození míchy.

Oliverek sám nejí, je každé čtyři hodiny krmen sondou do žaludku, neumí polykat ani sliny a je třeba často odsávat a utírat. Neumí se sám otočit, poškrábat se, když ho něco svědí, neumí říct, co chce a kde ho něco bolí. Kvůli tracheostomii potřebuje celodenní péči a dozor, pořád musí být slyšet, aby se neudusil. Jsou dny, kdy je třeba odsát párkrát denně a v noci vůbec a pak jsou dny, kdy se odsává prakticky každých deset minut ve dne i v noci.

Jeho mozek však funguje normálně, učí se pomalu komunikovat a díky nové léčbě by se mohl zlepšit i pohybově, aby byl trochu samostatnější. O co se jedná?

Genová terapie, lék Zolgensma, který by Olimu pomohl, se zatím může poskytovat jen v USA, ale než bude schválen v EU, bude to pro chlapečka pozdě. Jedná se o nejdražší léčbu na světě. Jak lék funguje? Do těla vpraví nový gen, který zastoupí ten chybějící a tělo se začne chovat jako zdravé.

Rodiče jsou rozhodnutí bojovat: „Střídají se ve mně pocity bezmoci a pocity, kdy vím, že si nás Oliver z nějakého důvodu vybral a že jej nesmíme zklamat. Uvědomila jsem si, kolik je ve mně síly a to, že ze mě rodiče vychovali dobrého člověka. Možnost léčby mi dává naději, že Oliverek bude moci ochutnat svůj narozeninový dort.“

Pokud byste chtěli Oliverkovi dát naději a pomoct mu, přispějte na transparentní účet.