Příběh Pavlínky (2): Trpí nevyléčitelným syndromem!

Na narození vytoužené holčičky se paní Pavla a její manžel Marek nesmírně těšili. Bohužel bylo těhotenství už od začátku rizikové. „První screening vyšel pozitivní a poukazoval na zvýšené riziko genetické vady. Proto jsem se neváhala podrobit veškerým možným dalším testům, odběrům a vyšetřením,“ vzpomíná paní Pavla. Ta ale ukazovala, že je vše v pořádku. „Pamatuji si, jak jsem říkala: hlavně, že nemá žádný syndrom. To jsem ještě netušila, co nás čeká.“

Hned po porodu ale rodiče tušili, že něco není v pořádku. Lékaři totiž novorozeně ihned přenesli na jednotku intenzivní péče. „Po dvou týdnech nám sdělili diagnózu, která zněla Smith-Lemli-Opitz syndrom. Byl to šok a po zjištění, co nemoc obnáší, mi chvíli trvalo, než jsem si dokázala připustit pravdu,“ vypráví dál maminka, která si musela nastudovat, s čím mají vůbec co do činění.

Syndrom Smith-Lemli-Opitz je dědičná genetická porucha, jejíž příčinou je mutace jednoho z genů odpovědných za metabolismus cholesterolu. V důsledku toho dochází ke snížení hladiny cholesterolu, který je potřebný pro normální růst a vývoj dítěte, a k hromadění toxických látek v organismu. Cholesterol hraje také důležitou roli v produkci hormonů a zažívacích kyselin.

Zákeřná Huntingtonova choroba propuká až kolem 40 roku. 

Ačkoli se onemocnění projevuje u každého pacienta trochu jinak, společnými znaky jsou poruchy růstu a vývoje, vrozené vady včetně specifických rysů obličeje a poškození orgánů. Příčinu genetické poruchy vyléčit sice nelze, ale je možné korigovat její následky speciální dietou a podáváním syntetického cholesterolu. Rodiče proto pevně věří, že se jejich Pavlínka potýká s co nejmírnější formou onemocnění. S dobrou výživou a lékařskou péčí totiž může mnoho lidí se syndromem SLO dosáhnout normální délky života. Duševní postižení ale mnohdy brání tomu, aby žili nezávisle na pomoci ostatních.

Pavlínce jsou dnes dva roky a rodiče s ní pravidelně dojíždí na rehabilitace a navštěvují různé specialisty. Díky nim dělá malé pokroky. „Pavlínka je momentálně na úrovni ročního dítěte. Leze po čtyřech, chodí kolem nábytku. V jídle je hodně vybíravá, nechce zatím jíst kousky, takže všechno mixujeme, ale pořád lepší, než aby měla sondu,“ popisuje maminka aktuální starosti. Rodičům dělá Pavlínka radost drobnostmi. „Miluje koupání a taky se ráda předvádí, když má publikum. Baví ji ukazovat, co všechno umí – jak je veliká a jak dělají různá zvířátka,“ dodává paní Pavla s úsměvem.

Příběh čtyřletého Štěpána s nevyléčitelnou nemocí. 

Každá vážná nemoc ovlivní celou rodinu nejen psychicky, ale i finančně. O tom vědí své samozřejmě i rodiče Pavlínky, zvláště pan Marek, který pracuje jako zámečník a zajišťuje rodinu. Naštěstí začala na začátku roku pomáhat i nadace Dobrý anděl, za jejichž příspěvky jsou rodiče ohromně vděční.

„Pomáhají nám pro Pavlínku zajistit potřebné rehabilitační pomůcky a pomůcky pro rozvoj motoriky. Za darované peníze kupujeme také speciální výživu a další potřebné věci. Pomáhají nám hradit i cesty za lékaři, ona je to totiž koruna ke koruně a člověk se na konci měsíce nestačí divit, kolik vše stálo,“ říká paní Pavla. Věří, že když rodina využije všech prostředků a možností, zvládne Pavlínka jednou fungovat i samostatně. Jen to bude delší cesta, než doufali.

Nadace Dobrý anděl, která podporuje rodinu malé Pavlínky, podpořila za 10 let své existence už více než 9 000 rodin. Každý měsíc však zařazuje zhruba 100 nových žádostí o pomoc, a proto neustále hledá nové dárce, Dobré anděly. Chcete-li se stát dobrým andělem i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na dobryandel.cz a zvolit výši příspěvku. Každý měsíc nadace předává veškeré vybrané finanční prostředky rodinám s dětmi, kde se rodič nebo dítě potýká se závažným onemocněním.

Dobří andělé pomáhají také rodině paní Táni. Tahle maminka se potýká s vážnou nemocí.