Příběh Beníka (1): Trpí nevyléčitelnou fenylketonurií

Někdo řeší denní menu svých potomků více, někomu je to spíš jedno a má pocit, že za nás se to tak neřešilo a jací jsme šikulové. Pro Evu Bláhovou a jejího muže je skladba jídelníčku jejich dvacetiměsíčního syna Beníka celodenním programem. Od rána do večera řeší, co již syn snědl a v jakém množství. Má totiž speciální nízkobilkovinnou dietu a její porušení by pro něj mohlo být fatální. Beník je jedním ze zhruba osmi set lidí, kteří u nás trpí fenylketonurií.

Jak byste laikům vysvětlila, co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (zkráceně PKU) je dědičné onemocnění metabolismu. V nemocných játrech nefunguje enzym, který štěpí jednu z aminokyselin, tzv. fenylalanin. Aminokyseliny jsou obsažené v bílkovinách, které přijímáme v jídle. Proto pacienti s PKU nemohou jíst téměř žádné bílkoviny, a tím pádem téměř žádné normální jídlo – fenylalanin by se jim ukládal v těle a došlo by k nevratnému poškození mozku, k těžké mentální retardaci. PKU nelze vyléčit. Pacienti jsou odkázáni na striktní celoživotní nízkobílkovinnou dietu, v níž převažují speciální potraviny a náhražky, doplněnou o aminokyselinové přípravky „očištěné“ o fenylalanin.

Jak se nemoc odhaluje? 

Fenylketonurii u nás od roku 1975 odhaluje novorozenecký screening, kdy se miminku po narození odebere z patičky pár kapek krve, ty se analyzují a vyhledává se vybraných 18 závažných onemocnění. V porodnici si toho odběru mezi všemi těmi vyšetřeními ani pořádně nevšimnete, a je-li vše v pořádku, ani vás už nikdo dál nekontaktuje. Nemoc se tedy zachytí dříve, než by mohlo dojít k jejím prvním projevům.

A ty jsou jaké?

Časté zvracení, křeče, abnormální pohyby.

U vás vše v pořádku nebylo, jak jste se o nemoci syna dozvěděli?

Volali nám z nemocnice. Je to telefon, který opravdu nechcete. Na ten strach – to je možná slabé slovo, spíš děs – nikdy nezapomenu. Do půl hodiny jsme byli na příjmu.

Vzpomínáte si, co se vám a manželovi tehdy honilo hlavou?

Syn byl vytoužené a mnoho let očekávané dítě. Byli jsme v šoku a říkali si, že to přece není možné. Sice si ty dny pamatuji podrobně, ale nerada na to myslím. První půlrok sžívání se s diagnózou PKU mám v jakési mlze a zpětně mě mrzí, že jsem si miminka víc neužila. A ano, jsou horší nemoci, ale to není žádná útěcha – každý si přece přeje, aby se mu narodilo zdravé dítě.

Fenylketonurie je dědičné onemocnění. Věděli jste, že ji máte v rodině?

Vůbec jsme netušili, že jsme s manželem oba takzvaní zdraví přenašeči tohoto onemocnění. Naším spojením vznikla 25 % pravděpodobnost, že se u našeho dítěte nemoc projeví. Bohužel jsme se trefili.

Jak vypadá péče o vašeho 20měsíčního syna? V čem se liší od vrstevníků?

Celými dny nám prostupuje starost o jeho jídlo. Beník nesmí většinu běžných potravin, například pečivo, mouku, mléko, maso, sýry, těstoviny, vejce, luštěniny. To málo, co z běžných potravin smí, některé druhy ovoce a zeleniny, se musí na gram přesně zvážit a započítat do denního příjmu bílkovin. Doslova každé sousto v rámci dne musí být naplánováno, aby součet přijatých bílkovin za den odpovídal stanovenému povolenému množství. Nesmí být vyšší, ale ani nižší. Vše zapisujeme, když syn něco nedojí, musíme v tu chvíli zrevidovat jídelníček na zbytek dne. Váha, kalkulačka a tablet jsou naši noví nejlepší kamarádi a je to časově velice náročné.

Co by se stalo, kdyby došlo k pochybení, k porušení diety?

Každé porušení je nevratné a nebezpečné. Hladina fenylalaninu by se dostala mimo stanovené meze a mohlo by dojít k ohrožení centrální nervové soustavy. I proto nemám ráda frázi, že „PKU je jen dieta“, kterou často slýcháme. Budu třeba milionkrát opakovat, že to není pravda.

V čem je PKU jiná než „jen diety“?

Nonstop vážíte a přepočítáváte. Složitě nakupujete na e-shopech za tisíce měsíčně. Vaříte z „divných“ surovin, jste neustále ve střehu, aby dítě něco neujedlo. Nutíte mu aminokyselinové přípravky nevalné chuti a vůně. Vysvětlujete, proč nesmí to co ostatní, a samozřejmě je vám to líto. Jezdíte na kontroly do metabolického centra. Pravidelně dítě pícháte do prstíku, aby se z kapky krve udělal rozbor, zda je hladina fenylalaninu v pořádku. A mnohdy není, i když jste udělali všechno správně, protože se prostě v organismu děje něco, co neovlivníte. Takhle „jen dieta” nevypadá.

A když hladina správně není, děláte co?

Pak se musí ještě ubrat bílkovin z přirozené stravy. Lékař stanoví nové množství, na které se musíme denně dostat. Ve vyšším věku bývají hladiny stabilnější, v prvním roce se to ale velmi měnilo a bylo náročné mít třeba každý týden jiné povolené množství. Pro zajímavost: pohybujeme se zhruba kolem 3,5 gramů bílkovin na den a často je umění dítě nasytit, protože je to opravdu malinko. (Poznámka redakce: Doporučený denní příjem bílkovin je cca 1 g na kilogram optimální tělesné hmotnosti, pro příklad 1 vejce obsahuje 6 gramů.)

Jak finančně náročná je péče o fenylketonurika?

Nesmírně! Zdravotní pojišťovny totiž hradí jen polovinu léčby, aminokyselinové přípravky. Druhou polovinu léčby, nízkobílkovinnou dietu, nehradí. Přispívají pouze zanedbatelně ze svých fondů prevence. V zahraničí přitom základní nízkobílkovinné potraviny pojišťovny běžně hradí.

Jak se tyto potraviny pohybují cenově?

Tak například kilo nízkobílkovinné mouky stojí kolem 220 korun, půl kila nízkobílkovinné rýže kolem 190 korun, litr PKU mléka asi 125 korun. Pro dospělé s PKU ani pro rodiče dětí s PKU není vůbec snadné to utáhnout. Přitom ale potřebujete na péči o dítě daleko více času, který tudíž nemůžete věnovat práci. Je to začarovaný kruh.

Jste v kontaktu s dalšími rodinami, které mají dítě s tímto onemocněním?

Ano, v tomto jsem opravdu vděčná za sociální sítě. Na Facebooku totiž existuje úžasná skupina pro pacienty s PKU, kde se sdílejí recepty, rady, zkušenosti, ale třeba také strasti, problémy a smutky, které život s nevyléčitelnou nemocí provázejí. Kdykoli se můžete na cokoli zeptat a zkušenější vám rádi poradí. Až pandemie dovolí, těším se i na společná setkání.

Jak se řeší nízkobílkovinná dieta, když dítě začne chodit do školky a školy?

Dítě musí být do školky či školy vybavené vlastním jídlem na celý den. Nesmí ochutnat nic od kamarádů, na což musí paní učitelky dohlédnout. A všechny zbytky, které nedojí, je nutné vrátit na konci dne rodičům k převážení. Jinak ale nic nebrání plnohodnotnému zapojení dítěte s PKU do kolektivu. Kromě odlišného jídla a svých aminokyselinových přípravků se od vrstevníků nijak neliší .

Co PKU znamená pro vaši rodinu? Můžete dát například syna na víkend k prarodičům?

Naše sourozence jsme hned vyslali na genetické testy, aby měli jistotu, že jejich potomci budou v pořádku. Jinak cítíme velkou podporu všech blízkých, a i to hlídání postupně trénujeme. Všichni mají z Beníkova jídla trošku respekt, což je jasné, ale určitě se postupně naučí, co mu smí a nesmí dát, a třeba i něco nízkobílkovinného připraví nebo upečou. Aby pak na rodinných oslavách a setkáních, až to zase bude možné, měl i Beník něco dobrého a bezpečného k mlsání.

Jak to zvládáte s manželem jako partneři?

Jsme sehraný tým a myslím, že se nám daří zvládat ten každodenní kolotoč v láskyplné náladě a ve vzájemné shodě. Jeden druhého vždy podpoříme, když má slabší chvilku. Mnoho lidí nám řeklo, že to asi mělo nějaký důvod, že se Beník s PKU narodil zrovna nám. Přiznám se, že na tyto „osudové“ věci moc nevěřím, ale možná na tom něco bude. Beníkova nemoc nás přiměla zvolnit, upravit si priority, získat totální nadhled nad pseudoproblémy. A my jsme plně odhodlaní udělat pro Beníka cokoli, aby byl co nejzdravější, aby měl pěkné dětství a dobrý základ do života. PKU je nově naší součástí, tuto nemoc zdědil po nás a my nedovolíme, aby se náš zlatý chlapeček trápil.

Rozhodla jste se angažovat v Národním sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch. Proč?

Hned jak jsem zjistila, že taková nezisková organizace existuje, věděla jsem, že bych se chtěla zapojit do jejích aktivit a pomáhat. Osobně mě trápí, že o fenylketonurii ví jen málokdo, což je úděl vzácných onemocnění. I proto se osobně zasazuji o osvětu v této oblasti. Nejde mi jen o zvýšení povědomí o fenylketonurii mezi laickou veřejnost, jde i o tu odbornou, kde často narážíme na neznalost a zlehčování. Národní sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch pomáhá rodinám zvládnout každodenní život s metabolickým onemocněním, pořádá školení či lekce vaření, zařizuje nákladné analýzy potravin a také bojuje o zmíněné úhrady základních nízkobílkovinných potravin se zdravotními pojišťovnami.

Je něco, z čeho máte do budoucna obavy?

Opravdu doufám, že Beník nebude ostatními dětmi považován za divného, že se jeho PKU nestane terčem posměchu, šikany, že v pohodě zapadne do kolektivu. Naštěstí nám nahrává současný trend různých přístupů ke stravování, jako je vegetariánství, ale i větší množství potravinových alergií, než bývalo dříve. Věřím, že až na to dojde, najdeme skvělou školku, kde to společně zvládneme. Včetně výletů nebo delších pobytů v přírodě, které jsou pro fenylketonuriky extrémně náročné kvůli přípravě jídla. A pevně věřím, že Beník pochopí, proč nesmí jíst jako ostatní, aby tajně neujídal, aby nám třeba svoji nemoc neměl za zlé...

Nemoci dětí jsou pro rodiče vždy nesmírně těžkou zkouškou. Prochází si jí i maminka Malvínky, která se narodila s Downovým syndromem a ve dvou letech onemocněla leukémií.