Praderův-Williho syndrom: Vrozená vada způsobuje vlčí hlad

Zní to jako z pohádky o Otesánkovi. Chlapec, kterého si rodiče vytesali z pařízku, měl nepředstavitelný apetit a spolkl vše, co mu přišlo do cesty. Pecen chleba, mámu s tátou i povoz s koňmi. To lidé s diagnózou Praderova-Williho syndromu (PWS) nespořádají, ale kvůli chorobě celý život bojují s neovladatelnou chutí jíst. A to bohužel není to jediné, co vada způsobuje.

PWS je vrozený, geneticky podmíněný a získává se od otce. „Odhaduje se, že jeden z 12 až 15 tisíc lidí je postižen PWS. Ačkoliv se považuje za vzácné onemocnění, je nejběžnější genetickou příčinou obezity, která byla definována,“ informuje na svých stránkách Prader-Willi spolek.

Nemoc se vyznačuje především sníženou funkcí hypotalamu, který mimo jiné reguluje činnost žláz s vnitřní sekrecí, celkový metabolismus a také pocity hladu. Nemocní mají trvale zvýšenou hladinu hormonu ghrelinu, což u nich vyvolává stálý pocit nenasycenosti. „Ten může vést k excesivnímu přejídání a společně s metabolickým využitím mnohem menšího množství kalorií, než je obvyklé, k život ohrožující obezitě,” varují odborníci v příručce Zdravotní rizika Prader-Willi syndromu. To je nejznámější příznak poruchy, ale není jediný.

Miminka se často liší na první pohled: mají plošší obličej, zploštělý nos, mandlové oči, zhusta šilhají. Bývají menší, špatně jedí a pomaleji se rozvíjejí. Veliká chuť k jídlu se dostaví přibližně po prvních narozeninách. Děti s PWS trpí i malým vzrůstem, sníženým napětím svalů a nenormálně vysokým podílem tuku v těle. Vadu obvykle provází i lehká mentální retardace a potíže s učením a chováním.

Příznaky jsou rozmanité, u každého se projevují jinak a také se mění s věkem. I proto bývá stanovení diagnózy těžké. Ovšem když už lékaře napadne, že by se mohlo jednat o PWS, lze ho snadno odhalit krevním testem – vyšetřením chromozomů z bílých krvinek. PWS je často zjištěn až v předškolním věku, kdy se pátrá po příčině rostoucí obezity.

U starších dětí může na PWS upozornit opožděná puberta – hypotalamus ovlivňuje i pohlavní vývoj. Dívky dlouho (a někdy marně) čekají na růst prsou a na menstruaci, u chlapců se nedostatečně vyvíjejí varlata i ochlupení. Není tedy překvapivé, že syndrom provázejí potíže s plodností.

PWS má přibližně stejný počet dívek i chlapců. Kromě tělesných i psychických odchylek, kterými vada ovlivní život nemocného, pak velké komplikace přináší obezita a neschopnost organismu zdravě zpracovat přijatou energii. Nemocní mívají veliké trávicí obtíže, včetně zácpy nebo refluxu. Ačkoli se často přejedí až k prasknutí, mají oslabenou přirozenou schopnost zvracet. Přejedení pak může vést až k perforaci střev – pro PWS je typický i vyšší práh bolesti, takže nemocní necítí, že už se do nich „nic nevejde“.

Lidé s PWS mají vysoké riziko kardiovaskulárních potíží, hypertenze, poruch spánku – a dokonce i narkolepsie – a hrozí jim diabetes 2. typu.

Jak moc se geny podílejí na obezitě?

PWS nelze vyléčit, jen se zmírňují dopady. O nemocné pečují endokrinologové, ortopedi, logopedi, gynekologové, urologové i psychologové. Doplňují se hormony (růstový i pohlavní) a nutná je celoživotní dieta. U neprospívajících miminek se jedná o vysokokalorickou stravu, později je důležitá dieta, která má udržet na uzdě velikou obezitu a rizika s ní spojená. Je to ovšem náročné, protože lidé s PWS trpí tak velikým hladem, že dokážou být při nedostatku jídla až agresivní.

Dospělí jsou malého vzrůstu, mají málo svalové hmoty, často trpí osteoporózou, někdy i skoliózou a mají drobnější a hůře pohyblivé končetiny. Jejich možnosti sportování s vysokým energetickým výdejem jsou tedy značně omezené, proto je nutné zaměřit se především na jídelníček.

Mnoho lidí trápí vrozené poruchy, které se nedají léčit a silně ovlivňují celý jejich život. Patří mezi ně i nemoc motýlích křídel.