Článek
Zdravé ženy se známou BRCA mutací jsou sledovány ve specializovaných ambulancích pro dědičná onemocnění, poradnách pro ženy s dědičnou dispozicí ke vzniku zhoubných nádorů.
Cílem kontrol je pomocí pravidelných preventivních vyšetření zabránit vzniku zhoubného nádoru.
Před rakovinou vaječníku zdravé nosičky BRCA mutace ochrání preventivní chirurgické odstranění vaječníků a vejcovodů, které jim lékař nabídne ideálně po naplnění reprodukčních plánů, ne dříve než po 35. roce života.
Odstranění vaječníků a vejcovodů
Jak se provádí preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů? Tato operace trvá řádově desítky minut a je prováděna minimálně invazivní laparoskopickou technikou. Následuje krátký pobyt v nemocnici a jeden až dva týdny rekonvalescence. Je velmi důležité, aby byla tato preventivní operace prováděna pouze v onkogynekologických centrech.
Po gynekologické operaci by měly zdravé ženy, které neprodělaly rakovinu prsu, užívat hormonální substituční léčbu, a to až do průměrného věku menopauzy. Pomůže zmírnit rizika spojená s nedostatkem ženských hormonů estrogenů – zejména osteoporózy a onemocnění srdce a cév.
Příběhy slavných nosiček BRCA mutací
Informace o mutaci v BRCA genech se většina lidí dozvěděla díky Angelině Jolie, která si v roce 2013 kvůli této genetické poruše nechala preventivně odstranit prsa a o dva roky později i vaječníky a vejcovody.
O tom, že povědomí o potřebě vyšetření je malé, hovoří v Česku v poslední době hodně zejména Caroline Ewing-Haupt, která u sebe mutaci zjistila po smrti své maminky. „Na zhoubné onemocnění zemřela moje maminka a také teta, Olga Havlová. Když se tedy u mne prokázala mutace v BRCA2 genu, podstoupila jsem preventivní odstranění vaječníků a prsů. Vnímám jako důležité, aby i moje dcera věděla, že mohla mutaci ode mne zdědit a měla možnost také podstoupit genetické vyšetření,“ vysvětluje 32letá Caroline Ewing-Haupt.
Příběhy pacientek a další informace od předních odborníků najdete u Pacientské organizace VERONICA.
Odborná revize: MUDr. Roman Kocián, Ph.D., lékař v Onkogynekologickém centru Gynekologicko-porodnické kliniky Všeobecné fakultní nemocnice a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze.