Článek
Neznají den bez bolesti… Tak odborníci popisují nemoc, které se odborně říká epidermolysis bullosa congenita (EB). Kůže nemocných je mimořádně zranitelná, mají na ní často puchýře, je citlivá na dotek a velice snadno se poraní, což způsobuje silné bolesti, záněty i deformace.
Na tuto nemoc zemřela i blízká kamarádka zpěváka Tomáše Kluse.
Nemoc motýlích křídel: příznaky a projevy
Nemoc je vrozená a vzniká na základě genových odchylek, které změní kvalitu kůže tak, že je velmi křehká. Jak se píše na stránkách organizace Debra, která nemocné podporuje, problém je, že i mírný tlak či tření (například při chůzi) způsobí na kůži a sliznicích puchýře. Z nich vznikají otevřené rány, které velice bolí a velmi špatně se hojí.
Existuje několik variant EB a projevy jsou velmi rozmanité. Princip je však vždy stejný: mimořádně citlivá kůže a sliznice, a to po celém těle. Potíže se projevují také na rohovce, způsobují záněty spojivek, nemocní mají potíže v dutině ústní nebo v jícnu, což vede ke komplikacím při příjmu potravy, protože je potrava může zranit, a také v močovém a trávicím ústrojí. Objevují se i deformity zubů, na poškozené kůži se tvoří jizvy a nemocným tuhnou klouby.
Problémy jsou samozřejmě i psychické – kvalita života je vážně narušena, nemocného provází neustálá bolest a péče o kůži, k tomu se přidává sociální izolace – nemocná kůže a obvazy nevypadají dobře a okolí se může bát infekce.
Život s nemocí motýlích křídel je opravdu těžký. Kůže, která by měla celé tělo chránit, je mimořádně citlivá a zraňují ji i zcela běžné aktivity. Hojení je pak dlouhé a hrozí při něm jak infekce, tak různé srůsty a deformaceFoto: Profimedia.cz
Vyšetření a léčba: jen zmírňování příznaků
Problém se objevuje už u nejmenších dětí. Pro léčbu a také pro zjištění, jak se bude nemoc v rodině dále přenášet, je třeba znát přesný typ EB. V Česku se diagnostika provádí pouze v EB Centru při FN Brno, kde se na nemoc specializují.
Chorobu nelze vyléčit. Zásadní je důsledná péče o kůži. Je třeba obvazovat riziková místa, kolena, klouby, prsty a někdy celé tělo. Používají se k tomu nákladné obvazové materiály a masti, léky a doplňky stravy. Zároveň je třeba s nemocným cvičit, aby se předešlo řídnutí kostí a tuhnutí kloubů.
Zdravotní pojišťovny nehradí všechen potřebný materiál a léky, což pro rodinu znamená značnou ekonomickou zátěž. I proto je tak důležitá pomoc. Někdy jsou k léčbě infekcí potřebná antibiotika, u závažných forem se podávají kortikoidy.
Komplikace nemoci motýlích křídel
Choroba je velice závažná, vysiluje po fyzické i psychické stránce a může vést až k úmrtí z důvodu celkového vyčerpání organismu, sepse či nádorového onemocnění kůže. Obecně lze říct, že EB významně zkracuje život.
Prevence neexistuje
Žádná prevence není známá. I když jde o dědičnou nemoc, obvykle se vyskytne v rodině nečekaně. Je to velmi vzácný problém a lidé většinou nevědí, že jsou nositeli genových mutací, které se mohou u potomka projevit právě takhle. U nenarozeného dítěte lze postižení zjistit jen v případě, že se v rodině již vyskytlo a je znám přesný podtyp EB.
Nemoc motýlích křídel
- Jiné názvy - Epidermolysis bullosa congenita, EB
- Popis - Vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje extrémně citlivou kůží a sliznicemi.
- Příznaky - Puchýře na kůži, otevřené rány, poškození sliznic v celém organismu, vznik jizev a srůstů i uvnitř těla, deformace prstů i končetin
- Léčba - Nelze vyléčit, léčba se soustředí na snížení obtíží souvisejících s nemocí, věnují se jí odborníci mnoha oborů.
- Statistika - V Česku trpí chorobou zhruba 360 lidí, dožití se významně zkracuje a komplikace choroby bývají i příčinou smrti.
- Prevence - Není známa.
