Článek
Když vás postihne angína, dostanete antibiotika a za 14 dní jste v pořádku. Jindy je to o dost těžší... A pak existuje řada prapodivných a velice vzácných nemocí, které vyléčit nelze. Věděli jste třeba, že se vám místo miminka může narodit stařec anebo jak trpí lidé s takzvanou kamennou tváří?
TĚŽKÝ OSUD S VZÁCNÝMI CHOROBAMI
Syndrom vlkodlaka
Víte, kdo jsou „vlčí lidé“? Tuto přezdívku si vysloužili kvůli onemocnění, které jim významně mění vzhled. Na světě jsou jich jen desítky – jde totiž o velmi vzácnou genetickou poruchu známou jako hypertrichóza. Způsobuje extrémní ochlupení po celém těle včetně obličeje.
Vlkodlačí syndrom postihuje jednoho člověka z několika milionů. Jedná se o mutaci, která způsobuje zvýšený růst chlupů i na místech, kde u zdravých lidí téměř žádné nenajdete – typickým příznakem jsou vlasy rostoucí po celém obličeji. Druží se k tomu i široký kořen nosu a nejrůznější defekty zubů. Ochlupení se odstraňuje kosmetickými prostředky či třeba laserem nebo se vlasové kořínky radikálně ničí elektrickým proudem pomocí speciálních jehel.
Kosti místo svalů
Fibrodysplazie aneb kostnatění měkkých tkání, to je další děsivá nemoc. Způsobuje, že se části těla mění postupně v kost – člověk jakoby zkamení. Pokud pacient s touto diagnózou utrpí zranění, postižené místo mu nezačne obrůstat pojivovou tkání jako zdravému člověku, ale tvrdou kostí. Potíže se obvykle projeví už v dětském věku. Tato choroba se nedá léčit, kostnatění navíc moc bolí. Trpí tak více než 600 lidí na světě.
Kamenná tvář
Velmi vzácné vrozené neurologické onemocnění je i Moebiův syndrom. Postižení nemají správně vyvinuté dva hlavové nervy, čímž je významně postižen pohyb obličejových svalů. Nemocný člověk má „kamennou tvář“ – nedokáže vyjadřovat téměř žádné emoce pomocí mimiky. Nemůže se smát, mračit ani hýbat očima, obvyklé jsou problémy s mrkáním – často spí s otevřenýma očima.
Choroba se projevuje obvykle hned po narození a postihuje bez rozdílu obě pohlaví: prvním příznakem je neschopnost sát, za sací reflex jsou totiž také zodpovědné mimické svaly. Dochází i k poruchám zraku, neboť přímé oční svaly řádně nefungují, bulvy se nemohou správně hýbat a rozvíjí se šilhání. Jsou-li postiženy svaly rtů a jazyka, nemocný trpí vadami řeči.
Starcem odmala
Choroba zvaná progerie způsobuje předčasné stárnutí – postižení jako starci nejen vypadají, ale trpí i nemocemi spojovanými především s vysokým věkem. Vrozená genetická porucha způsobuje postižení buněčného jádra, které má zhoršenou schopnost se množit.
Důsledky postihují celý organismus. Už velmi malým dětem se začínají tvořit vrásky, mají nekvalitní tenkou pokožku, drobný obličej, vystouplé oči, tenké končetiny s nápadnými klouby a nekvalitní vlasy. Brzy se u nich začne projevovat například osteoporóza, ateroskleróza nebo různé nádory. Postižení umírají mladí, obvykle kolem 13. roku věku. Porucha se naštěstí vyskytuje jen u jednoho novorozence na pět až deset milionů porodů.
Slyšeli jste o některé z těchto nemocí?