Metabolické onemocnění fenylketonurie může poškodit mozek

Fenylketonurie je vzácná metabolická porucha, která se dědí. Pokud by dítě jedlo běžnou stravu, bude se mu v těle hromadit fenylalanin, což vede k postižení mozku. Pokud se ale dodržuje přísná nízkobílkovinná dieta, lze předejít vážným problémům, které by mohly nastat.

K popisu toho, jak se nemoc projevuje, je dobré pochopit, jak vzniká. Je způsobena poruchou enzymu, který v těle zajišťuje přeměnu aminokyseliny fenylalaninu (běžné v potravě) na další aminokyselinu tyrosin. Tím se fenylalanin začne v těle hromadit.

Tělu tak chybí tyrosin, následkem čehož má málo i melaninu, jehož produkce je na tyrosinu závislá. Melanin je vlastně kožní, oční a vlasový pigment. Nemocní, kteří ho mají nedostatek, pak mají typicky bledou kůži, blonďaté vlasy a modré oči. Pro nemocné je také typický zápach moči ze zplodin, které vznikají v těle v důsledku nesprávného metabolismu.

Právě porucha metabolismu pak vede k tomu, že se v těle hromadí toxiny, které ovlivňují celý organismus a co je nejnebezpečnější, poškozují mozek. V první fázi se projevují křečemi, zvracením a nenormálními pohyby, postupně dochází k mentální retardaci, která je nevratná.

Nemoc se projevuje do několika měsíců po porodu, protože se ale provádí povinný novorozenecký screening, nemělo by se žádné dítě do tohoto stadia dostat, neboť se na nemoc včas přijde.

Fenylketonurie byla diagnostikována i chlapečkovi Veroniky Kašákové.

Nemoc nelze zcela vyléčit, ale lze ji léčit dodržováním nízkobílkovinné diety. Pacienti mohou a musí přijímat pouze určité minimum bílkovin z přirozené stravy – zpravidla je to někde mezi 3-10 gramy na den podle různých faktorů. Z jídelníčku tedy musí škrtnout maso, mléko, obilniny, běžné pečivo, cereálie, většinu cukrovinek, ořechy, luštěniny, částečně ani většinu druhů ovoce a zeleniny a potraviny obsahující umělé sladidlo aspartam.

Jelikož bezpečné potraviny téměř neexistují, musí jíst zvláštní stravu a k tomu jen vybrané druhy zeleniny a ovoce, ale v přesném množství. Povolen mají med a rostlinné a živočišné tuky (sádlo, máslo).

To všechno je ale třeba přísně vážit a kombinovat se speciálními aminokyselinovými přípravky bez obsahu fenylalaninu a speciálními potravinami a doplňky stravy. Je totiž důležité, aby tělo dostalo všechny nezbytně důležité látky a vitaminy pro správný růst a fungování. S tím vším ale poradí lékař.

Pravidelně se také měří koncentrace této látky v krvi. Ačkoli největší riziko poškození mozku hrozí v dětství, v léčbě, tedy dietě, se musí pokračovat celý život.

V Česku se provádí novorozenecký screening, který nemoc odhalí dříve, než se projeví. Děti se vyšetřují 48-72 hodin po porodu (může to být i později) takzvaným odběrem suché krevní kapky z patičky novorozence. V případě pozitivního výsledku je třeba nemoc ještě potvrdit dalším vyšetřením, včetně genetického.

Pokud by nemoc nebyla odhalena včas, dojde k nevratné mentální retardaci nemocného. Velmi důsledně musí dietu dodržovat zejména těhotné fenylketonuričky, protože jinak by fenylalanin mohl přes placentu ovlivnit mozek plodu. (Znáte největší mýty o těhotenství? )

Nemoci nelze předcházet, je dědičná, je možné ji pouze včas odhalit.

Zkušenosti s touto nemocí má i maminka Eva, jejíž syn fenylketonurií trpí. 

Víte, jaká jsou pravidla nízkosacharidové diety?