Když otékají vnitřnosti: Co je to hereditární angioedém?

Veliké otoky různých částí těla i vnitřností, které nejen silně bolí a hrozně vypadají, ale navíc mohou nemocného i zabít. Tak se projevuje těžká vrozená choroba, jež naštěstí není rozšířená: podle odhadů jí trpí jeden člověk z deseti až padesáti tisíc. Víte, co všechno může hereditární angioedém způsobit?

Jedná se o velmi vzácné onemocnění imunitního systému, které způsobuje bolestivé otoky podkoží a sliznic. Nejčastěji se objevují na rukou, intimních partiích nebo obličeji, jsou bledé, nesvědí a není při nich zvýšená teplota. Mohou znetvořovat obličej a končetiny postihují do té míry, že nemocní nejsou schopni třeba se obout, protože mají potíže s jemnou motorikou. Třebaže jde o dědičnou poruchu, asi čtvrtina případů vzniká nově mutací genu.

Hereditární angioedém vzniká kvůli poruše genu, který ovládá krevní protein C1 inhibitor. Genetická vada způsobí, že se v organismu tvoří této látky málo nebo nefunguje správně. Kvůli tomu se zvyšuje množství peptidu bradykininu a právě ten je odpovědný za vznikající otoky. Objevují se kdekoli – i na velmi citlivých místech. Nesmírně nebezpečný je otok hrtanu, měkkého patra nebo jazyka, jelikož může způsobit udušení: právě tak umírá skoro třetina neléčených pacientů.

Závažné však nejsou jen otoky v dýchacím systému. Je-li zasažena například vylučovací soustava, hrozí zadržování moči, což může vést až k selhání ledvin. Postižení v trávicím traktu se zase projevuje zažívacími problémy a částečnou střevní neprůchodností a potíže jsou pak velmi podobné náhlé příhodě břišní. „Otoky vedou k vyčerpávajícím, krutým, křečovitým bolestem, které bývají provázeny zvracením a vodnatými průjmy. V průměru je zaznamenáván těžší průběh u žen,“ popisuje MUDr. Nina Dvořáčková, klinická genetička a garantka CGB laboratoří. Protože je nemoc vzácná a často se na ni nepomýšlí, jsou podobné stavy někdy řešeny zbytečnou operací. A otoky se mohou objevit bohužel i v mozku.

Nemoc je zrádná v tom, že se na ni roky vůbec nemusí přijít. První symptomy se obvykle objevují okolo šestého roku, ale někdy se ukážou až po dvacítce a do té doby jsou pacienti bez příznaků. Často je na počátku chirurgický zákrok nebo třeba léky.

„Spouštěcími mechanismy pro vznik otoků bývá například stomatologický výkon, endoskopické vyšetření, intubace, infekce a nelze pominout ani psychické vlivy jako stres. Z léků to pak bývá hormonální antikoncepce s estrogeny či léčba ACE inhibitory, které se užívají především na vysoký krevní tlak,“ vyjmenovává Nina Dvořáčková. Významný vliv na frekvenci a intenzitu otoků má u žen i hormonální činnost: některé uvádějí více problémů během menstruace, v těhotenství se někdy počet atak sníží, jindy zvýší.

„Otok se typicky rozvíjí během několika hodin, symptomy se zhoršují během 12–36 hodin, spontánně ustupují během dvou až pěti dnů. Rozvoj atak je nečekaný a spontánní,“ uvádí v odborném článku MUDr. Irena Krčmová z Ústavu klinické imunologie a alergologie v Hradci Králové.

Protože otoky trvají tak dlouho, je nemoc vyčerpávající, bolestivá a postižené velmi omezuje. Zásadní je tudíž včasná a správná diagnóza. (Příběh Kristýny: Lékaři si nevědí rady) „Pacient by měl projít alergologickým a imunologickým vyšetřením. K definitivnímu potvrzení je možné provést molekulárně-genetické vyšetření,“ upřesňuje Nina Dvořáčková.

Naštěstí existuje účinná pomoc. Zásadní je zredukovat možné spouštěče na minimum a užívat správné léky: dlouhodobě se podávají antifibrinolytika, která zvyšují množství C1 inhibitoru v játrech. Před plánovaným chirurgickým zákrokem anebo při atace se dávka navyšuje.

Slyšeli jste někdy o této vzácné chorobě? A víte, jaké další podivné nemoci existují?