Článek
MTHFR. To není jazykolam, těchhle pět písmen může způsobit velké neštěstí. Takzvaný MTHFR enzym je látka, nepostradatelná při přeměně kyseliny listové do podoby biologicky aktivnějších sloučenin – folátů. A foláty jsou pro správné fungování biochemických pochodů v těle životně důležité. Drobná genetická mutace, která způsobí, že MTHFR enzym nefunguje tak, jak má, může mít dalekosáhlé následky.
Foláty se totiž podílejí se na odbourávání homocysteinu, aminokyseliny, vznikající při látkové výměně. Máte-li v těle málo folátů, homocystein se v krevní plazmě hromadí. To může způsobit poruchy srážlivosti krve a vznik krevních sraženin. Zvyšuje se riziko cévní mozkové příhody a infarktu myokardu. Co je ale nejdůležitější: nedostatek folátů může zkomplikovat těhotenství.
Nezbytné pro zdravé miminko
Právě foláty jsou zodpovědné za zdravý vývoj a růst děťátka. Díky nim se cévy v placentě správně roztahují, při dostatečném prokrvení miminko dobře roste a nemá potřebu se drát na svět dřív.
Zvýšená hladina homocysteinu v krvi může signalizovat ohrožení nenarozeného miminka. Lékař vás v takovém případě pošle na genetické vyšetřeníFoto: Thinkstock
„Zvýšení koncentrace folátů v prvním trimestru těhotenství významně snižuje výskyt vrozených vývojových vad. Jedná se zejména o rozštěp páteře či rizikovou fázi uzavírání neurální trubice, která je spjatá s vývojem mozku a lebeční kosti. Foláty také znatelně snižují pravděpodobnost předčasného porodu, a to až o 70 procent,“ říká MUDr. Michal Koucký z Gynekologicko-porodnické kliniky VFN a 1. LF UK v Praze.
Ani po porodu význam kyseliny listové neklesá. Kojící žena by si měla hlídat její denní příjem, protože zvyšuje tvorbu mléka. Kyselina listová přeměněná na foláty se dostává prostřednictvím mateřského mléka do tělíčka miminka, a tím podporuje jeho krvetvorbu a růst.
Proč máme málo folátů?
Kyselina listová rozhodně není nedostatkové zboží. Mohlo by se zdát, že pestrá strava s dostatkem zeleniny musí stačit. Bohužel je to látka nestálá, při tepelné úpravě se jí zničí až 95 procent. Nejvydatnějšími zdroji kyseliny listové jsou špenát, růžičková kapusta a brokolice, které se syrové nejedí; je tedy jasné, že jí do žaludku příliš nedoputuje.
Druhým, ještě mnohem závažnějším problémem, je už zmíněná MTHFR mutace. Celá polovina žen nedokáže kyselinu listovou přeměnit na foláty, využitelné pro organismus! Můžou se stravovat sebelíp, ale na potřebnou hladinu folátů v krvi se zkrátka nedostanou. V těhotenství se navíc požadavky na kyselinu listovou zdvoj- až ztrojnásobují, z běžných 0,2 mg na 0,6 až 0,8 mg denně.
Zjistí-li v genetické laboratoři heterozygotní formu odchylky, je to celkem v pohodě. Ta homozygotní ale znamená ohroženíFoto: Thinkstock
Chcete mít jistotu? Zajděte si na genetiku
MTHFR mutaci sami nepoznáte. Lze ji diagnostikovat pouze speciálními krevními testy, které provádějí laboratoře zaměřené na genetická vyšetření. Na testy vás lékař pošle, pokud na začátku těhotenství objeví nějaké rizikové faktory, například zvýšenou hladinu homocysteinu, prokázání mutace v příbuzenstvu nebo výskyt kardiovaskulárního onemocnění v časném věku.
„Vyšetření doporučené genetikem nebo hematologem je hrazeno ze zdravotního pojištění. Žena si ho může nechat udělat i na své náklady, ideálně ještě před otěhotněním. Cena se pohybuje kolem 750 korun za vyšetření přítomnosti jedné mutace,“ říká Mgr. Michal Zemánek z Laboratoře molekulární biologie společnosti IMALAB.
Pokud vám lékař sdělil, že se u vás mutace potvrdila, není důvod k panice. Nedostatek folátů se dá snadno napravit podáváním metafolinu, látky, která plní stejnou funkci jako naštěpená kyselina listová. Metafolin je součástí těhotenského preparátu, volně prodejného v lékárnách. Předávkování se nemusíte bát: kyselina listová se vylučuje močí. Při užívání vyšších dávek se však pro jistotu poraďte s lékařem.
Už jste o téhle mutaci někdy slyšeli? Máte ji také?
