Huntingtonova choroba se může projevit až ve 40 letech

Huntingtonovu nemoc má 4–10 lidí na sto tisíc obyvatel. Porucha sice byla popsaná již v roce 1872 americkým lékařem Georgem Huntingtonem, ale teprve v roce 1993 se zjistilo, že za vznik nemoci je odpovědná mutace určitého genu. Kromě toho, že se dědí, vzniká zhruba ve čtvrtině případů bez ohledu na to, zda jsou rodiče nositelé nebezpečných genů. Proč se tomu tak děje, není jasné.

Při poruše dochází k ztrátě neuronů. To má za následek poškození mozku, nejčastěji mozkové kůry, což se projevuje psychickými potížemi, jako jsou deprese, paranoia i jiné psychózy a zhoršující se demence.

Kromě toho postižení způsobuje takzvanou choreu, což je odborný název pro škubavé a kroutivé pohyby, které nemocný dělá samovolně, čili bez toho, že by to mohl ovlivnit. Postižení na fyzické i psychické úrovni se postupem let zhoršuje a na konci už člověk není schopen se o sebe postarat ani přijímat potravu. Od začátku potíží obvykle uběhne 10, ale i 30 let.

Nemocný se s postižením narodí, projeví se ale obvykle až ve 40 letech. Není to však pravidlo, začít může kdykoliv ve věku mezi 2–80 lety.

Nemoc nelze léčit a vždy končí smrtí, někdy i dobrovolnou, protože část pacientů spáchá sebevraždu. Jinak nemocní umírají následkem pádu nebo takzvané aspirační pneumonie, čili zápalu plic v důsledku zatečení potravy do dýchacích cest.

Základem je genetické vyšetření. Platí, že pokud má nositel dítě se zdravým partnerem, je poloviční šance, že dítě postižení mít nebude. Problémem ale je, že pokud se nemoc ještě neprojevila, postižený vůbec nemá potřebu jít na testy. A je-li gen zmutovaný, hrozí, že člověk nemoc přenese na své potomky, aniž by o tom věděl.

A pak je zde také etické hledisko, kdy to zjišťovat – například když se nemoc projeví u jednoho ze sourozenců. Vědomí, že se nemoc dříve či později objeví, je logicky zdrojem velkých traumat.

V případě této poruchy přijdou vždy komplikace. Končí rozpadem osobnosti a tělesnými problémy neslučitelnými se životem. Záleží jen, kdy se nemoc projeví.

Nemoci nelze předcházet, jedinou možností je, aby lidé s tímto genem neměli děti, a to i přesto, že se v polovině případů narodí dítě zdravé.

Vrozené vývojové vady: Jak vznikají a co se s nimi dá dělat?