Článek
V Česku trápí hemofilie zhruba tisíc lidí, z toho 250 dětí. Zdá se to jako malé číslo, ale ti, kdo musejí žít s touto diagnózou, mají přirozeně jiný úhel pohledu. Jedná se o vzácnou vrozenou poruchu srážlivosti krve, která ohrožuje nemocné na životě v podstatě kdykoli a kdekoli a vyléčit ji nelze. Hemofilie je dědičná, přenašečkami jsou ženy a projevy chorobného krvácení se objevují především u potomků mužského pohlaví.
Nemoc obvykle převrátí život celé rodiny naruby. Potýkají se s každodenním strachem a také s tím, že se musejí naučit o malé pacienty starat. Další potíže pak nastávají v dospívání, kdy si mladý člověk začne řídit život sám. Jednak riskuje, ale také si začíná uvědomovat omezení, která hemofilie způsobuje.
Příznaky hemofilie
Porucha se projevuje nedostatečnou krevní srážlivostí. Téměř 40 procent hemofiliků má vážnou formu, což znamená, že jim v těle zcela chybějí zásadní látky – srážecí neboli koagulační faktory, u nemocných s lehčím průběhem „jen“ špatně fungují. Nižší stupeň se projevuje například častějšími modřinami, následuje nadměrné krvácení při malých poraněních, časté krvácení z nosu, v případě nejvážnějších poruch se také objevuje krev ve stolici, v moči, v krajním případě krvácení do mozku a do kloubů.
Spontánní nezastavitelné krvácení z nosu je jeden z projevů hemofilieFoto: Prostock-studio, Shutterstock.com
Vyšetření a léčba
O riziku lékaři již obvykle vědí před narozením na základě rodinného výskytu choroby, potvrdit ji lze laboratorním vyšetřením krve. Zatímco před 30 lety prožila většina hemofiliků život v nemocnici, kde obvykle v nízkém věku zemřeli na bolestivé krvácení do kloubů, dnes lze projevům nemoci předejít pravidelným či nárazovým podáváním srážecího faktoru. Lékaři hovoří o profylaktické léčbě, která krvácení předchází a snižuje jeho riziko. Léčba patří mezi jednu z nejdražších v celém systému zdravotnictví.
Komplikace hemofilie
Velmi častými problémy hemofiliků jsou psychické potíže, protože není snadné žít s každodenními obavami o život a bát se každého škrábnutí. Na fyzické úrovni je největším rizikem krvácení do kloubů, které u části pacientů nedokážou odstranit ani nejmodernější léky.
Badatelé dnes dokážou opravit DNA u embrya, zatím jen pro vědecké účely.
Nemoc bývá často odhalena už před porodemFoto: Jarun Ontakrai, Shutterstock.com
Hemofilie
- Popis - Vrozená dědičná nemoc, která se projevuje vyšší krvácivostí kvůli vážné poruše srážlivosti krve.
- Příznaky - Častější modřiny, spontánní krvácení např. z nosu, neustávající krvácení z běžných ran, krvácení do kloubů, trávicího traktu, moči či krev ve stolici
- Léčba - Podávání srážecího faktoru podle individuálních potřeb pacienta a dalších léků ovlivňujících srážlivost krve
- Smrtnost - Při včasné správné léčbě mohou mít dnes lidé s hemofilií téměř normální délku života.
- Prevence - Neexistuje, protože nemoc je vrozená.
Spočítejte si dědičné číslo: Co vám do vínku nadělili předci?
