Hemochromatóza: Dědičné onemocnění, které ničí játra i srdce

Hemochromatóza je vrozená porucha metabolismu železa, kdy se důležitého stopového prvku vstřebává ze stravy do těla příliš mnoho, organismus si s ním neumí poradit, nedokáže ho zpracovat ani vyloučit, a tak se železo začne usazovat v různých částech těla a poškozuje je.

Železo se v těle hromadí postupně a může trvat několik desetiletí, než se projeví první příznaky. Většiny nemocných se týká změna barvy kůže: železo se ukládá v kůži, způsobuje tak typické zbarvení do oranžova či do šeda, a dále skvrny na obličeji, krku a na hřbetu rukou, mnoho nemocných má i zvýšenou pigmentaci spojivek.

U poloviny postižených se prvek hromadí v játrech a způsobuje jejich zvětšení a později cirhózu jater. Nemoc poškozuje také slinivku břišní a způsobuje cukrovku, která se v souvislosti s atypickým zbarvením kůže někdy označuje jako bronzový diabetes. Hromadění železa se nevyhýbá ani srdci, kde může způsobit arytmie i selhání. Srdeční potíže jsou někdy prvním signálem, že v těle není něco v pořádku.

Železo se ukládá i v kloubech, což způsobuje kloubní bolesti, z celkových příznaků se objevuje únava a slabost. Vysoký obsah železa může způsobit snížení funkce varlat, což může vést ke ztrátě ochlupení a nemoc se  díky tomu někdy odhalí už v nižším věku.

Diagnózu lze stanovit na základě krevních testů a biopsie jater, při výskytu v rodině se doporučuje genetické vyšetření. Hemochromatózu vyléčit nelze, množství železa v organismu se snižuje pravidelnými odběry krve a mluví se v této souvislosti o pouštění žilou.

Je nutné také řádně léčit všechny vzniklé problémy – játra je někdy nutné transplantovat. Co se týče speciální diety, tedy stravy s nízkým obsahem železa, dnes se odborné názory kloní k tomu, že nemají velký význam. Pokud u nemocného již propukla cukrovka či jaterní onemocnění, pak je samozřejmě nutné dodržovat dietní doporučení týkající se těchto konkrétních potíží.

Nemoc se vyskytuje u dvou až pěti lidí na 1 000 obyvatel a je typická tím, že se projeví ve vyšším věku, – až se začnou projevovat následky průběžně usazeného železa. U mužů je to zhruba ve 30 až 50 letech věku, u žen o 10 až 15 roků později. Železa v těle přibývá postupně s rostoucím věkem a dosáhne až pětinásobku normy. Může se vyskytnout i získaná hemochromatóza, která se rozvine vlivem jiného onemocnění.

Nemoc se vyléčit nedá a zásadní je přijít na problém co nejdříve, aby se včasnými zásahy snížilo množství dále usazovaného železa. Čím víc se ho nahromadí, tím víc jsou vnitřní orgány poškozené. Jak už bylo řečeno, vznikají tak velice závažné choroby, které mohou vést ke smrti: cukrovka, potíže se srdcem a jaterní cirhóza – ta velice často dále vede ke vzniku rakoviny jater. Příliš mnoho železa způsobuje i veliký oxidační stres (= v těle je příliš mnoho volných kyslíkových radikálů), což zvyšuje riziko propuknutí dalších potíží.

Kromě dědičné příčiny onemocnění může být hemochromatóza také získaná, a to při opakovaných transfuzích, když se léčí jiná nemoc. Jinak nejde chorobě předcházet. Je na ni ale třeba myslet, pokud se vyskytla v rodině, pak je třeba sledovat hladinu železa v krvi.

Vrozená je také cystická fibróza. Co to znamená a jak se s ní žije?