Downův syndrom: Čím starší matka, tím vyšší riziko! Jak se zjišťuje a jaké hrozí komplikace?

Ročně se s Downovým syndromem v Česku narodí tři až čtyři děti na sto tisíc narozených. Někteří rodiče nemají problém takové dítě přijmout, jiní se rozhodnou pro přerušení těhotenství. Vrozená nemoc souvisí s chromozomální poruchou, jejíž riziko roste s věkem matky i otce.

Downův syndrom je pojmenován po Johnu Langdonu Downovi, který v roce 1866 jako první tuto chorobu popsal. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem je u žen mladších 30 let nižší než 1 : 1000, okolo 35 let je riziko přibližně 1 : 400 a u žen kolem 49 let je dokonce 1 : 12. U otců se za riziko považuje věk nad 50 let (v době početí). Nemoc vzniká poruchou počtu chromozomů v těhotenství. Nelze jí předejít, jde o takzvanou genetickou náhodu, vliv má již zmiňovaný věk a vnější faktory.

Nemocní mají typický kulatý obličej, zešikmené oči, menší dolní čelist a plochý nos. Mají větší jazyk, který se jím nevejde do dutiny ústní, proto ho někdy mívají vyplazený. Jsou nižší než jejich vrstevníci a na rukou mají typickou velkou rýhu, které se odborně říká opičí. Lidé s Downovým syndromem se dnes dožívají průměrně 50 let.

Mentální postižení se projevuje sníženým IQ obvykle do 70 bodů. Tito jedinci jsou schopni zvládnout běžné úkoly a sociální návyky, bývají ale celoživotně odkázáni na pomoc blízkých, částečně i proto, že jsou hodně roztěkaní a neklidní. Mívají sníženou funkci štítné žlázy a hrozí jim vyšší riziko leukémie a vrozených srdečních vad. Ve vyšším věku jsou častěji ohrožení Alzheimerovou nemocí a problémem mohou být i epileptické záchvaty.

Nepříjemné je, že pokud základní vyšetření ukáže riziko, je těžké se uklidnit, i když jsou tyto testy často falešně pozitivní. Diagnózu je tak třeba potvrdit až následnými podrobnějšími diagnostickými metodami, jako je odběr plodové vody, choriové biopsie (placenty) či krve z pupečníkové šňůry.

Možností je i neinvazivní testování jen z krve, které zatím nehradí zdravotní pojišťovny. Existují testy, které mají díky unikátní technologii odlišení mateřské a dětské DNA úspěšnost vyšší než 99,9 %, třeba Panorama test. Testuje se od ukončeného 9. týdne. Přerušit těhotenství lze při pozitivním výsledku u Downova syndromu (i jiných chromozomálních vad) provést až do 24. týdne těhotenství.

Jak se dělá ultrazvukové vyšetření?

Downův syndrom nelze léčit, jisté je, že narození takového dítěte je pro rodiče, zejména kvůli mentální retardaci, náročné. Mnozí to však popisují jako velkou životní výzvu a tvrdí, že takto postižené dítě má široké srdce a dokáže bezmezně milovat. Na rodičích výrazně závisí to, jak dítě vychovají a co zvládne.

Příběh tříleté Malvínky s Downovým syndromem

Děti s Downových syndromem mají vyšší riziko očních vad, dalekozrakosti a šilhání, je u nich také vyšší riziko zánětů uší, dásní a horních cest dýchacích. Problémem jsou i vrozené srdeční vady, které je někdy třeba řešit kardiochirurgickými operacemi.

Odborná garance: RNDr. Martina Putzová, Ph.D., molekulární genetička ve společnosti Bioptická laboratoř

Rozštěp páteře i rtu: Co dalšího se řadí mezi vrozené vady?