Co jsou genetické markery a k čemu se využívají

Geny, jednotky dědičnosti, se přenášejí z rodičů na dítě a obsahují základní informace o fungování buněk. Schovává se v nich nejen barva očí či vlasů, ale také mnoho nemocí či náchylností. U některých chorob vědci přesně vědí, kde je na DNA hledat, a těmto konkrétním částem DNA se říká genetické markery. A je možné je vyšetřit.

Právě genetické markery jsou to, co se zkoumá, když se v rodině vyskytne nějaká vážná dědičná porucha (například Marfanův syndrom): jdete na genetiku, kde vám vezmou krev, aby podezření potvrdili, nebo vyvrátili.

„Časté jsou metabolické poruchy dědičného původu, například fenylketonurie,“ říká profesor Libor Grubhoffer, ředitel Biologického centra AV ČR. Dědičnost se týká i některých vrozených vývojových vad, smyslových poruch nebo nádorových onemocnění.

Výskyt určitých genetických markerů může ovšem vypovídat také o náchylnosti ke zcela běžným (i když velmi závažným) chorobám – například ke kardiovaskulárním onemocněním: podle statistik jsou v Česku bez vrozených faktorů pouhá 4 % mužů a 7 % žen s prodělanou mrtvicí nebo infarktem!

Co znamená, když se zjistí, že máte určitý genetický znak? Je jisté, že pokud se ve vaší DNA odhalí sklony ke konkrétní nemoci, tak ji určitě dostanete, nebo ji už dokonce máte? V některých případech bohužel ano (celiakie, fenylketonurie), ale rozhodně ne vždy!

Naopak: zjištění rizikových markerů často pomůže udržet zdraví. Například prevence chorob srdce a cév je velice dobře známá a mnohdy je tak možné se potížím zcela vyhnout nebo výrazně snížit jejich intenzitu. A většinou k tomu ani nepotřebujete znát genetické markery, i když například u mrtvice se zkoumá zvýšené riziko krevních sraženin. „Pokud máte choroby srdce a cév v rodině, zodpovědný lékař zná vaši anamnézu a bude vás hlídat i bez toho, že ho požádáte o analýzu,“ věří Martin Pegner, manažer projektu EuroGeen.

Podobné je to v případě některých nádorových onemocnění, například u rakoviny prsu či tlustého střeva. Je-li odhalen dědičný sklon, potom lze preventivně odstranit rizikové orgány, jako to udělala třeba Angelina Jolie (46), v případě tlustého střeva se doporučuje pravidelná kolonoskopie od mládí.

Nepleťte si ovšem genetické markery s nádorovými markery: první jsou vrozené znaky DNA, které vypovídají o riziku či existenci nějaké choroby, druhé jsou látky, které se v krvi objeví, až když v těle už roste určitý rakovinný nádor (pak je to podobné, jako když se při podezření na bakteriální infekci zjišťuje hodnota CRP).

„Vlastní testování je poměrně snadné, nejčastěji formou jednoduchého stěru z úst, v některých případech jako krevní odběr,“ popisuje Martin Pegner. Některé markery se testují přímo v ordinacích praktických lékařů, případně v centrech specializované péče, časté jsou třeba testy krevní srážlivosti. „Celá řada dalších markerů je u vybraných diagnóz nebo rizikového rodokmenu hrazena pojišťovnou, hrazeno ovšem není komplexní vyšetření všech známých rizikových genetických markerů,“ informuje Jana Nováková, neuroložka z poradny Ave Vita Mea.

Vyšetření může doporučit lékař, potom ho platí pojišťovna, v opačném případě si testy musíte uhradit sami. „Kdybyste si markery chtěli nechat zjistit v komerční laboratoři, za jeden znak – například leidenskou mutaci – zaplatíte řádově tisíce korun, za komplexnější analýzy se potom platí 10 až 50 tisíc korun,“ říká Martin Pegner. Ceny jsou pohyblivé, záleží na rozsahu a také na pracovišti. Na výsledky se čeká v závislosti na naléhavosti, vytíženosti střediska a četnosti zjišťovaných markerů, doba se pohybuje od jednoho měsíce do půl roku.

Cirhóza jater nehrozí jen alkoholikům. Jak snížit riziko?