Angelmanův syndrom: Nemá ho vaše dítě?

Nemoc poprvé popsal v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman. U tří svých pacientů si všiml, že mají obdobné projevy: poruchu chůze (nejistý trhavý pohyb podobný loutce), nemluví, mají záchvaty smíchu (i bez příčiny) a trpí epileptickými záchvaty. Vzhledem k tomu, že v té době nebyly ještě využívány genetické výzkumy, nemohl lékař nemoc dostatečně přesně vysvětlit. A přitom právě v genech se ukrývá podstata choroby.

U nás se genetické testy na Angelmanův syndrom (AS) provádějí od roku 1997. Postižení se označují i jako „angel children“ (andělské děti) nebo „happy puppets“ (šťastné loutky). „Onemocnění se zjišťuje analýzou DNA z krve, zatím jen v Praze a Olomouci,“ říká primářka MUDr. Eva Šilhánová z oddělení lékařské genetiky FN Ostrava a vysvětluje: „AS je z pohledu genetiky porucha, změna neboli mutace na patnáctém chromozomu DNA. Nemoc je dědičná v linii po matce. Vzniká na počátku vývoje plodu a jedná se o neměnný stav, nedá se vyléčit, pouze se zmírňují příznaky.“

Bohužel onemocnění se neodhalí běžným odběrem plodové vody (ten se dělá pro zjištění častějších diagnóz, tj. Downova syndromu, Edwardsova syndromu atd.), pokud není přímo cílené na tento syndrom, musí se udělat podrobnější rozbor, takzvaná FISH metoda.

Markéta, maminka holčičky s AS Emy, popisuje své zkušenosti takto: „První náznaky zpoždění byly viditelné asi od půl roku, Ema jen ležela na zádech, neuměla se přetočit na bříško, ani se nepokoušela sednout nebo jinak pohybovat. Od 10 měsíců jsme cvičili Vojtovu metodu, ta pomohla a Ema se začala přetáčet a plazit. A pak se vývoj zase zastavil. Když jí byl rok, navštívili jsme dětskou neurologii, kde podstoupila CT, EEG, ale všechno bylo v normě. V podstatě byla bez nálezu.“ Emě diagnostikovali AS ve 2,5 letech.

„Mezi typické známky nemoci patří opožděný psychomotorický vývoj, mentální retardace, problémy s koordinací pohybů a rovnováhou, hyperaktivita, poruchy spánku, poruchy pozornosti, epilepsie a neschopnost mluvit,“ zpřesňuje MUDr. Hana Medřická z Kliniky dětské neurologie FN Ostrava. Z těchto důvodů přícházejí i rodiče k neurologovi.

Děti, ale i dospělí s AS jsou velmi společenští, milují vodu a předměty vydávající zvuky nebo světlo. Jsou zvídaví a zkoumají vše, co je na dosah. „Během svého života dosáhnou maximálně vývoje tříletého dítěte, nejsou schopni samostatného života", doplňuje Hana Medřická.

Děti ke genetikovi doporučí většinou neurolog, logoped, psycholog nebo obvodní dětský lékař, pokud se u dítěte vyskytnou některé z uvedených příznaků (viz tabulka).

Život dospělých s AS není v Čechách moc prozkoumaný, čerpá se hlavně ze zahraničí. Nejstarší u nás evidovaný jedinecje narozen v roce 1987. Proto i Občanské sdružení Angelman hledá i ty dříve narozené, aby se zpětně genetickým testem potvrdila jejich správná diagnóza.

Lidé s AS se dožívají poměrně vysokého věku až sedmdesátky, pokud nemají rozvinutou epilepsii. Mají normální vzrůst i váhu, která se ovšem musí v dospělosti hlídat, protože některé geny na 15. chromozomu ji ovliňují. Dospělé ženy pravidelně menstruují, teoreticky by mohly mít děti, ale jen málo projevují zájem o opačné pohlaví. Obě pohlaví masturbují a v dětství musí získat návyk, že se to nedělá na veřejnosti. V pokročilejším věku můžou trpět zhoršenou hybností a skoliózou, pomáhá chůze, plavání, tanec.

I přes odbornou pomoc se nenaučí nikdy mluvit. Ale dá se to nahradit neverbální komunikací, která zahrnuje gesta, znakovou řeč nebo obrázky. Potřebují komunikovat, aby nedocházelo vzhledem k bariéře řeči k frustraci, případně k agresi.

Velkou podporou rodinám s postiženými AS jsou občanská sdružení, například angelman.cz, dobryskutek.cz, která pořádají setkání, kde si můžou vzájemně vyměňovat zkušenosti.

Postižení žijí mezi námi, mají to těžší než my. Je důležité naučit se s nimi žít, patří do naší společnosti.