Vzácná onemocnění: Jak zjistit, že je má vaše dítě?

Za vzácná onemocnění se označují převážně vrozené nemoci, které výrazně ovlivňují život dotyčného člověka. „Pacienti jsou ve většině odkázáni na pomoc druhých,“ říká MUDr. Jaroslova Pleskotová. V Čechách některým z těchto onemocnění trpí zhruba dvacet tisíc lidí.

Mají máloco společného s běžnými potížemi, které trápí většinu populace. Vzácná onemocnění se projevují problémy více orgánů (často velkou skupinou) současně, a také s genetikou. Až 75 procent vzácných chorob lze zaznamenat velmi brzy po narození, jiná se projeví až v dospělosti.

„Patří mezi ně například dětská spinální muskulární atrofie, Recklinghausenův syndrom, syndrom vrozené lomivosti kostí, většina metabolických poruch, Krabbeova choroba, chondrodysplazie a další,“ vyjmenovává lékařka Pleskotová.

Sedmadvacetiletá Anna vypráví, jak se nemohla dočkat, až se konečně dozví, co malému Vašíkovi je. „Běhali jsme od jednoho doktora ke druhému. Malého pořád bolela hlava a nevydržel dlouho chodit nebo popobíhat," popisuje první příznaky nemoci, kterou čtyřletému Vaškovi později odhalili.

Tip redakce:Přečtěte si také článek pro pochybující matky.

Připadala si jako hysterická matka, jenže věděla, že něco není v pořádku. Nemoc se jmenuje Fabryho choroba a mezi její další příznaky patří bolesti dlaní, pálení chodidel, neschopnost potit se a jiné. Je ale tak vzácná, že se s ní malokterý lékař vůbec za život potká. Prognóza je závažná: dochází k selhání ledvin, později třeba i k mozkovým příhodám. Pro vážně postižené nebo vysoce rizikové jedince je k dispozici enzymatická substituční léčba, která dokáže průběh nemoci stabilizovat, nebo v některých ohledech dokonce zvrátit.

Vzácná onemocnění se pochopitelně liší tím, v jakém rozsahu dotyčného postihují. „Průměrná délka života lidí se vzácným onemocněním je pokaždé jiná, záleží na mnoha okolnostech – kdy bylo odhaleno, jak léčeno, a hlavně, jak moc je náročné,“ uvádí Mgr. Jakub Dvořáček, ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu. Zhruba 30 procent pacientů bohužel umírá před dosažením pátého roku života.

Proto je tak důležité, aby narozené miminko absolvovalo novorozenecký screening. Od roku 2009 se mu u nás podrobují všechna miminka. Není potřeba se bát, že jde o něco nepříjemného. „K odhalení rizik postačí pouhá kapka krve na filtračním papírku – novorozenecké kartičce," popisuje porodník MUDr. Jan Šesták.

Vyšetření tak odhalí vzácné onemocnění již v jeho počátku. „Lze pak zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví," říká lékař Šesták. V současné době pomáhá screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění.

Závažnost vzácných onemocnění spočívá především v jejich různorodosti. Není výjimkou, pokud se jedno onemocnění vyskytne v různých podobách a s různými příznaky. Mnohé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté a u pacientů se později mohou projevit s o to větší intenzitou. Proto je tak důležité, aby se povědomí o vzácných onemocněních rozšířilo.

Tip redakce: O dalším z méně známým onemocněním jsme psali také v článku Bolí vás celé tělo? Možná máte fibromyalgii!.

Když se Anna dozvěděla, jakou nemocí Vašek trpí, znejistěla, zda během těhotenství něco nepodcenila. „Podstoupila jsem několik běžných vyšetření, ale žádné neprokázalo, že Vašek bude trpět vzácným onemocněním," říká. Později se dozvěděla, že se vzácná choroba nemusí rozvinout ihned po narození, ale může k tomu dojít později.

Pokud se i vy chystáte na těhotenství či už těhotné jste, čekají vás vyšetření, která souvisejí nejen právě s těhotenstvím, ale i s věkem:

Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny. Není rozhodně snadné to zvládnout. Proto všichni, co to dokážou, mají naši poklonu. Co myslíte?